Was sind Gene und was kann uns eine Genanalyse sagen?

Beginnen wir mit der Frage, was Gene eigentlich sind. Es gibt viele häufig angewendete Sprichwörter wie zum Beispiel: „Das liegt wohl in den Genen“. Es hat also was mit der Vererbung zu tun oder mit der Grundprogrammierung. Das verstehen die meisten. Aber was wirklich ein Gen ist, wissen manche nicht. Jetzt schauen wir uns das mal kurz an.

Alles zum Thema Gene

Der menschliche Körper besteht aus circa 50 Billionen einzelnen Zellen. In jeder einzelnen Zelle, mit ein paar Ausnahmen wie zum Beispiel rote Blutkörperchen, ist ein Zellkern und in dem Zellkern stecken die menschlichen Chromosome. Wenn man sich ein Chromosom anschaut, sind das diese X Formen.

Ein Chromosom wiederum ist, wenn man genauer hinsieht ,ein ganz eng zusammengewickelter Faden, der in mehreren Stufen immer enger zusammengewickelt ist. Dieser Faden ist die DNA Doppelhelix und in dem steckt der genetische Code. Der genetische Code ist wie ein Alphabet, allerdings mit nur 4 verschiedenen Buchstaben – G, A, C und T.

Hier in diesem Beispiel sehen Sie einen solchen genetischen Strang: ATGACG. Es sind also immer nur diese vier Buchstaben, die nacheinander aufgelistet sind.

Wenn wir uns jetzt nur den genetischen Code von einer einzigen Zelle anschauen, hat man etwa 2,3 Milliarden Buchstaben. Das ist eine unglaubliche Menge an Buchstaben. Wenn ich nur den Code von einer genetischen Zelle vorlesen würde, dann würde ich in dieser Geschwindigkeit 100 Jahre brauchen, um nur den genetischen Code einer Zelle vorzulesen.

Es ist auch ein extrem langer Faden. Eine Zelle ist mikroskopisch klein, aber würde man den genetischen Code nehmen und längst auflegen, dann wäre er alleine ca. zwei Meter lang. Er ist also extrem zusammengewickelt und gebündelt, dass er überhaupt in eine Zelle hineinpasst. Das ist das, was wir hier sehen, dieser Faden immer öfters zusammengewickelt und am Ende im Chromosom verpackt. Dieser genetische Code, ist der Bauplan des menschlichen Körpers.

Wenn wir uns das jetzt genauer anschauen, kommen wir zu den Genen. Ein Gen, ist ein bestimmter Bereich in diesem genetischen Code. Jedes Gen hat in diesem genetischen Code einen Bauplan, wie es irgendetwas bauen kann. In dem Fall, wären ein bei einem Pigment-Gen ein blauer Farbstoff, der dann wiederum in blauen Augen zur Geltung kommt.

Das heißt, dass ein Gen einen Bauplan für den Körper besitzt, der zeigt wie er etwas produzieren kann. Dies führt dann zu einer körperlichen Eigenschaft. Es wird geschätzt, dass wir ungefähr 25.000-30.000 verschiedene Gene haben. Jedes Gen hat eine spezifische Funktion. Manchmal ein paar mehrere, manchmal nur einzelne Funktionen. Diese Vielfalt der verschiedenen Genen, die auf den verschiedenen Chromosomen, also auf verschiedenen dieser X Formen verteilt sind (es sind ca. 1000 Gene pro Chromosom) führt dazu, dass wir so unterschiedlich voneinander sind.

Jetzt stellt sich die Frage: Was sagt uns eine Genanalyse?

Das Problem bei der Genetik ist, dass sehr viele Menschen genetische Fehler in den Genen tragen. Eigentlich jeder von uns. Fehler, wir nennen sie auch Mutationen, die in dem genetischen Code entstehen, ändern den genetischen Code und stören die Funktion von diesem Gen.

Jetzt habe ich hier drei Beispiele:
Als erstes Beispiel nehmen wir ein Gerinnungsgen – das Faktor-V Gen. Einfach dargestellt, in es involviert in der Verhinderung, dass das flüssige Blut in den Adern beginnt Blutgerinnsel zu bilden. Das heißt, dass es eigentlich ein Schutz vor Blutgerinnsel in den Blutbahnen und vor Thrombose ist.

Dann gibt es das Enzym-Gen. In diesem Beispiel das Laktase-Enzym. Der genetische Code in diesem Gen erklärt dem Körper, wie er ein Enzym produzieren kann, welches Laktose (Milchzucker) spalten und dadurch verdauen kann.

Dann gibt es andere Gene wie zum Beispiel das Knochenaufbaugen (Col1A1). Das baut im wahrsten Sinne ein Gerüst auf, dass in Knochen zur Geltung kommt und dazu führt, dass die Knochen eine starke Masse aufbauen.

Nun haben wir in diesem Beispiel drei genetische Codeänderungen eingebaut. Ein GC hier, ein AT hier und ein AT hier. Dies hat auf jedes dieser Gene eine unterschiedliche Auswirkung.

Zum Beispiel wird hier die Funktion des Gens gestört. Der Schutz vor der Hemmung der Blutgerinnselbildung geht verloren, wodurch es in Risikosituationen zu der Krankheit Thrombose kommen kann. Das heißt, dass das Blut solide wird und dann irgendwo die Blutzufuhr zu Organen verstopft, was zur Thrombose führt.

Bei dem Laktase-Enzym ist es zwar unangenehm, aber nicht ganz so lebensbedrohlich. Da wird einfach die Verdauung der Laktose verhindert. An dieser Stelle muss ich dazu sagen, dass dies eine sehr starke Vereinfachung ist. Jedes dieser einzelnen Gene schauen wir uns später noch einmal in den jeweiligen Schulungen an. Das erklärt jetzt einfach nur das Konzept, wie eine Genmanipulation eine Krankheit auslösen kann.

Bei dem Knochenaufbaugen Col1A1, kann schnellerer Verlust an Knochenmasse zu der Krankheit Osteoporose führen.

Das heißt also, dass Gene bestimmte Funktionen haben und Genvariationen und Mutationen diese Funktionen stören können, was am Ende zu einer Krankheit führen kann. So etwas ist durchaus häufig. Dies sind drei relativ gravierende Beispiele, aber es wird geschätzt, dass jeder Mensch ungefähr 2000 solcher Genvariationen oder Gendefekte besitzt, die seine Gesundheit negativ beeinflussen. Es kann Laktoseintoleranz oder die Neigung zu Thrombose sein, aber auch etwas schlechtere Augen oder ein schwächeres Immunsystem. Das heißt, dass unsere Gesundheit an allen Ecken und Enden von unseren Genen gesteuert wird und Genmanipulation diesen Schutz oder Steuerung weniger effektiv machen.

Jetzt stellt sich die Frage, wie diese Gendefekte oder Genmutationen zustande kommen. Es gibt im Wesentlichen vier verschiedene Gründe.

Wir nehmen die DNA von einer Frau. Gezeigt wird nur der obere Strang. Sie haben vorher gesehen, dass es in Wirklichkeit 2 Strangs sind. Vergleichbar mit zwei Perlenketten, die sich gegenseitig anziehen. Genetiker arbeiten aber immer nur mit einem Strang. Das reicht aus, weil wir aus einem Strang alle Informationen auslesen können und wir den Zweiten dazu nicht brauchen.

Hier wird der eine Strang der DNA angezeigt und ich habe einige Gene eingezeichnet. Diese Dame erfährt jetzt eine Mutation, diese kann durch Radioaktivität ausgelöst werden. Sie haben vielleicht schon davon gehört, dass in dem Gebiet von Tschernobyl Geburtsfehler und körperliche Behinderungen deutlich häufiger geworden sind, seit dem radioaktiven Disaster von Tschernobyl. Radioaktive Strahlen können in die Zellen eindringen und Defekte auslösen, also den genetischen Code verändern und dadurch die Gene stören.

Ein weiterer Punkt ist die UV-Strahlung. Von der Sonne kommt sichtbares Licht, aber es kommen auch unsichtbare gefährliche UV-Strahlen, die ebenfalls in die Zelle eindringen können und wenn sie auf DNA treffen, können sie diese DNA verändern und Mutationen auslösen. Deswegen gibt es auch bei hoher Sonneneinstrahlung oder häufigen Solariumbesuchen eine erhöhte Tendenz von Hautkrebs, was eine genetische Erkrankung ist.

Dann durch Ruß und Rauch, also durch Kohlenstoff im verbrannten Essen, beziehungsweise die Stoffe die im Rauch oder Verbrannten enthalten sind, können ebenfalls die DNA angreifen und verändern und dadurch Gendefekte auslösen. Deswegen gibt es auch bei häufig verbrannten Essen, eine höhere Tendenz von Darmkrebs. Auch Darmkrebs ist eine genetische Erkrankung, wie alle Krebskrankheiten.

Dann gibt es noch eine Form, dass ist der Kopierfehler. Man muss hier berücksichtigen, dass wenn ein neues menschliche Leben entsteht, es ja eine Eizelle und eine Spermie gibt, die in die Eizelle eindringt. Dann haben wir die 3,2 Milliarden Buchstaben und die 25,000 Gene in einer einzigen Zelle und dann beginnt diese Zelle sich zu teilen. Aus einer Zelle werden zwei. Das heißt, die 3,2 Milliarden Buchstaben müssen einmal komplett kopiert werden und das natürlich möglichst fehlerfrei, denn sie teilen sich dann wieder und wieder, bis wir am Ende 50 Billionen einzelne Zellen haben. Diese Zellen sind alle Kopien von der einen Zelle. Es wird also extrem oft kopiert, wobei es eine sehr sehr niedrige Fehlerrate gibt.

Es ist aber immer noch so, dass wenn ein Paar ein Kind hat und der genetische Code jeweils zur Hälfte von der Mutter und dem Vater an das Kind weitergegeben werden, sich üblicherweise drei genetische Mutationen finden lassen. Das heißt, in jeder Generation entstehen drei Änderungen im genetischen Code.

Allerdings heißt das nicht, dass jedes Kind drei mal mehr Gendefekte und drei mal mehr Krankheiten hat als die Eltern, sondern ein großer Teil von diesem genetischen Code ist vereinfacht gesagt genetischer Schrott. Das heißt, dort sitzen keine Gene Es ist einfach nur ein wirr an Buchstaben, dass entweder keine Funktion hat oder eine noch nicht bekannte. 99% von dem genetischen Code sehen so aus. Wir wissen, dass einzelne Elemente eine Funktion haben, zwar nicht wirklich als Gene, sondern zur Regulierung von anderen Genen. Vereinfacht gesagt können wir es aber genetischen Schrott nennen.

Wenn in diesen 99% des genetisches Codes eine Veränderung passiert, die weit weg von einem Gen ist und keine Funktion hat, dann ist das dem Körper relativ egal. Es hat dann gar keine Auswirkung.

In dem Beispiel hätte die Radioaktivität einen Bereich getroffen, der außerdem des Gens war und hätte somit sehr wahrscheinlich keine Auswirkung.

Das heißt also, dass die drei Veränderungen nur zu 1% ein Gen erwischen und sehr viele der Änderungen unbedeutend sind.

Alle Arten der Veränderungen treffen bei jedem Menschen zu. Nehmen wir die UV-Strahlung als Beispiel: wir gehen in die Sonne und die UV-Strahlen der Sonne treffen auf meine Haut. Sie treffen in einer Zelle auf ein Gen. Das Laktase-Gen beispielsweise und zerstören dieses Gen. Das hätte jetzt für mich und meinen Körper keine Auswirkung, denn diese eine Zelle weiß zwar nicht mehr wie es Laktase produzieren kann, hat aber keinen Einfluss auf meinen Darm, wo das Laktase-Enzym produziert werden muss.

Das bedeutet also, dass sehr viele von diesen Veränderungen nur einzelne Zellen betreffen und dadurch keine Auswirkung auf den Körper haben. Mit der einzigen Ausnahme, wenn sie Antikrebsgene deaktivieren und diese Zelle sich beginnt zu vermehren und aus einer dieser Zellen zwei, vier, acht Zellen usw. werden. Dies kann dann zu Krebs führen.

Ansonsten sind diese genetischen Variationen normalerweise für unseren Körper unbedeutend.

Diejenigen, die wirklich interessant sind und einen starken Einfluss haben, sind die Zellen die wir von unseren Eltern erben. Denn wir bereits erwähnt, haben wir am Anfang nur eine Zelle und wenn in dieser Zelle das Laktase-Gen defekt ist und daraus ein Embryo heranwächst, sind alle Zellen Kopien dieser einen. Also sind dann alle Zellen des Kindes laktoseintolerant.

Es haben also alle Faktoren einen Einfluss auf unsere Zellen, aber kaum einen Einfluss auf unseren Körper, solange es nicht Krebs ist. Die genetischen Variationen die uns also interessieren sind diejenigen, die wir von unseren Eltern geerbt haben. Dies ist üblicherweise Genvariationen die vor 10,000 oder 100,000 Jahren entstanden sind und in der Population immer weiter vererbt worden sind.

Nun schauen wir uns ein paar Beispielgene an:

Wir haben zum Beispiel das Gerinnungsgen (Faktor-V), welches wie bereits erklärt Blutgerinnsel in den Gefäßen verhindert. Das ist eine typische Funktion von einem Gen.

Das Laktose-Enzym-Gen spaltet die Laktose im Darm.

Dann gibt es ein Nierengewebe-Gen (COL4A5), welches starkes Nierengewebe aufbaut.

Es gibt ein Fettaufnahme-Gen (FABP2), was reguliert wie viel Fett wir aus der Nahrung in den Körper aufnehmen.

Und es gibt ein Eisenaufnahme-Gen, dieses Gen steuert wie viel Eisen wir aus der Nahrung aufnehmen.

Das heißt, diese Gene haben alle eigene Funktionen. Als Beispiel nehmen wir einmal das Nierengewebe-Gen (COL4A5). Man kann es sich so vorstellen, dass es wie aus Lego lange Gerüste baut, an denen sich die Zellen der Nieren festhalten. Wenn nun eine Genvariation passiert, die außerhalb des Gens liegt, hat das keinen Einfluss auf die Funktion des Gens und es hat keinen medizinischen Einfluss. Wenn die Genvariation jedoch im Gen passiert, ist es auch nicht so, dass jede Genvariation sofort ein Problem auslöst. Wenn es aber die richtige Art der Genvariation ist, baut dieses Gen kein starkes Nierengewebe mehr auf. In diesem Fall wäre es so, dass diese Person im steigenden Alter irgendwann ein Nierenversagen hat. Das kann im 16. bis zum 40. Lebensjahr auftreten.

Jetzt hat der Arzt einen Fall von progressiven langsamen Nierenversagen und weiß nicht, woran es liegt. Wenn der Arzt richtig entscheidet oder die richtige Vermutung hat, dann würde er diese in diesem Fall mit einer Genanalyse bestätigen. Das ist in diesem Fall eine relativ teure Genanalyse, man muss jeden einzelnen Buchstaben im ganzen Gen auslesen. Im Moment würde das ca. 1.500 Euro kosten.

Die Genanalyse würde in diesem Fall, weil es die richtige Vermutung war, zur Diagnose Alport Syndrom kommen. Es ist eine relativ seltene Erkrankung und betrifft nur einen unter 50.000. Diese Genvariation erklärt dann das Genversagen.

Das ist also, was sich Menschen und Ärzte üblicherweise unter Genanalyse vorstellen. Es tritt eine Krankheit auf und mit der Genanalyse können wir sie diagnostizieren, die Diagnose bestätigt sich und man weiß, was die Ursache war.

Das heißt, dass häufige Anwendung dieser Genanalysen für seltene Krankheiten sind. Genanalyse bieten aber auch noch weitere Möglichkeiten und die wollen wir jetzt einmal, ganz kurz nacheinander durchgehen.

Für seltene Krankheiten sind Genanalysen schon lange in Verwendung. Sie haben auch einen Einfluss auf häufige Krankheiten, also die Bevölkerungskrankheiten.

Jetzt muss ich noch etwas erklären. Genvariation, also wirkliche Mutationen die in einzelnen Genen passieren, eventuell innerhalb einer Familie, haben wir mit den seltenen Krankheiten erklärt.

Jetzt schauen wir uns die Struktur des genetischen Codes von zwei Menschen an. Wenn wir DNA von zwei beliebigen Menschen auf der Welt nebeneinander legen wird man sehen, dass sie praktisch identisch sind. Es ist nicht so, dass das Laktose-Gen hier und bei einem anderen Menschen woanders sitzt. Das einzige was man sehen wird, ist das einzelne Buchstaben unterschiedlich sind. Das heißt, ein Gen von einer Person zur nächsten ist genau der selbe genetische Code, aber drei oder fünf stellen haben eine Buchstabenänderung. Die Häufigkeit ist ungefähr alle 1000 Basen. Basen sind die Buchstaben, die in der Wissenschaft so genannt werden. Also ist im Durchschnitt alle 1000 Buchstaben eine solche Variation.

Es ist überraschend, aber wenn man die DNA eines Schimpansen daneben legt, würde man etwa alle 100 Buchstaben eine Änderung sehen. Wir sind im genetischen Aufbau also schon relativ ähnlich zu den Schimpansen.

Man nennt diese Variationen Single Nucleotide Polymorphismen. Das heißt soviel wie einzelgenetische Buchstaben Variationen. Abgekürzt ist Single Nucleotide Polymorphismen SNP und umgangssprachlich sagen Wissenschaftler „SNIPS“ dazu. Sie werden also häufig das Wort „SNIP“ hören. SNIP heißt einfach, dass es im genetischen Code eine Position gibt, wo manche Menschen den Einen und anderen Menschen den Anderen Buchstaben haben und der Rest drumherum gleich ist. Diese sind wie bereits gesagt sehr häufig. Wenn man zwei Menschen miteinander vergleicht hat man etwa alle 1000 Buchstaben einen Unterschied. Es ist zwar immer nur einer von Tausend, aber wir haben ja über 3 Milliarden Buchstaben. Es sind ungefähr 10 Millionen solcher SNIPS bekannt. Das sind alles SNIPS oder Variationen, die über die menschliche Evolution verbreitet wurden. Das heißt sie sind in unseren Ahnen entstanden und wurden weitervererbt. Ab und zu entstehen neue, aber der Großteil der SNIPS sind solche, die wir vererbt haben.

Also, sie sind sehr häufig. Es sind ca. 10 Millionen von ihnen bekannt und großteils sind sie ohne Auswirkungen. Sie sitzen also irgendwo, wo sie keinen Einfluss auf den genetischen Code haben. Nur 2.000 haben eine Auswirkung, die sich negativ auf unsere Gesundheit auswirkt. Wir haben sicherlich auch welche, die positiv für unsere Gesundheit sind, aber viele haben halt einen negativen Einfluss.

Ein häufiger SNIP ist die Ursache von der Laktoseintoleranz. Laktose ist ein aus zwei Bausteinen bestehender Milchzucker. Er besteht aus Glukose und Galactose. Es sind also zwei Zuckerarten, die zusammenhängen. Laktose selbst kann nicht aufgenommen werden, es muss erst von einem Enzym gespaltet werden. Dafür gibt es das Laktase-Gen, welches ein Enzym produziert. Ein Enzym können Sie sich wie eine kleine molekulare Schere vorstellen. Es spaltet Laktose in Glukose und Galaktose und diese kleineren Zuckerstücke können dann aufgenommen werden.

Das ist also der Normalzustand. Der Körper produziert das Laktase-Enzym, damit er die Laktose verdauen kann.

Jetzt ist es so, dass die Natur sehr sparsam ist und in der Evolution hat sich folgender Effekt entwickelt. Die Steinzeitmenschen hatten bevor sie angefangen haben Viehzucht zu betreiben, als Babys durch die Mutter Zugang zu Muttermilch bzw. Laktose. Als Jugendliche oder Erwachsene hatten sie keinen Zugang mehr zu Milch, deshalb hat die Natur dann gemerkt, dass man dieses Gen gar nicht das ganze Leben lang braucht, sondern nur die ersten paar Jahre. Die Natur hat also gesagt, wir schalten das Gen einfach ab, wenn es nicht benötigt wird.

Da hat sich ein genetisches Element entwickelt, dass im steigenden Alter beginnt das Enzym abzuschalten, weil es ja nicht gebraucht wird.

Jetzt passiert folgendes: wenn der Steinzeitmensch auf einmal Milch bekommen würde, würde die Laktose nicht gespaltet werden. Bakterien hätten auf einmal Laktose als Quelle für Energie, würden wachsen und alle möglichen Säuren produzieren, wodurch es zu Verdauungsproblemen kommen würde.

Was also passiert ist das im Kleinkindalter dieses Enzym produziert wird und es sich dann abschaltet, wodurch es wird immer weniger produziert wird. Dies kann irgendwann im Leben zur Laktoseintoleranz führen, wenn die Person Milch trinkt. Es betrifft ein von sechs Europäern.

Jetzt gibt es einen SNIP, der sich vor ca. 10.000 Jahren entwickelt hat. Der hat in diesem Element die Funktion des Elements zerstört. Dadurch passiert es, dass sich das Gen im steigenden Alter nicht mehr abschaltet. Das Enzym wird weiter produziert und Laktose kann weiterhin verdaut werden.

Fünf von Sechs Europäer produzieren konstant das Laktase-Enzym und es kommt bei der Milchzufuhr nicht zu Verdauungsproblemen. Jetzt stellt sich eine berechtigte Frage: wenn der Normalzustand ist, dass die Produktion abnimmt und der Gendefekt Grund dafür ist, dass das Enzym konstant produziert wird, warum ist es dann so viel häufiger? Warum haben 130% der Europäer den Gendefekt und nur 20% die Urform?

Es wird vermutet, dass vor etwa 10.000 Jahren im Norden von Europa ca. in der Region von Schweden folgendes passiert ist: alle Menschen waren laktoseintolerant als Erwachsene. Sie betrieben aber schon Viehzucht und hatten potenziell Zugang zu Milch, konnten sie aber nicht verdauen. Dann entstand ein Gendefekt – eventuell durch Radioaktivität oder durch einen Kopierfehler. Auf jeden Fall hatte eine Person ein Defekt in diesem Gen geerbt, was dazu führte, dass es sich nicht im steigenden Alter abschaltete. Es gab dann also zum ersten Mal eine Person, die im erwachsenen Alter noch Milch trinken konnte. Nun war es so, dass in dieser Zeit Nahrung relativ knapp war und viele Menschen verhungerten. Diese eine Person hatte aber einen entscheidenden Vorteil. Im Vergleich zu allen anderen, konnte diese Person Milch trinken. Durch diese Genvariation hatte sie also einen Überlebensvorteil. In dieser Zeit war das ein so großer Vorteil, dass 130 % der Europäer direkte Nachkommen von dieser einen Person sind. Es hat sich soweit verbreitet, dass die Europäer nun großteils Milch trinken können.

Ein weiteres Beispiel von einem SNIP oder einer Genvariation, die einen Einfluss auf die Gesundheit haben kann, involviert in die Krankheit Hämochromatose, auch Eisenspeicherkrankheit genannt. Da passiert folgendes: eine Genvariation führt dazu, dass zu viel Eisen aufgenommen wird. Der Körper hat keinen natürlichen Eisen-Ausschaltemechanismus. Das Eisen reichert sich also immer weiter an. Es ist aber ein sehr langsamer Prozess.

Sie sehen hier einen Balken von Eisen im Blut und Alter in Jahren. Das Eisen steigt langsam kontinuierlich an. Anfänglich gibt es keine Symptome, aber dann beginnen die Gelenkschmerzen, Infektionsanfälligkeit, also das Immunsystem wird schwächer, Diabetes und Leberzhirrose, also richtige Leberbeschädigungen. Unbehandelt ist diese Erkrankung tödlich.

Nun kommt eine Person mit diesen Beschwerden zu einem Arzt. Der Arzt erkennt es und macht einen Gentest zur Bestätigung. Leider ist es bei dieser Erkrankung eher die Seltenheit. Zu 76% wird die Krankheit fehldiagnostiziert. Das heißt, die Ärzte erkennen Diabetes oder Leberzhirrose und behandeln diese Krankheiten, aber die eigentliche Ursache bleibt unentdeckt.

Dieser Arzt hatte die richtige Entscheidung getroffen. Er hat die richtige Diagnose durch den Gentest bestätigt bekommen und beginnt dann mit der Therapie. Die Therapie ist nicht sehr einfach, es ist die Aderlass-Therapie.

Aderlass ist ein Prozess, bei dem man dem Körper alle zwei Wochen ca. 1 halben Liter Blut entnimmt. Im Blut steckt sehr viel Eisen, denn Hämoglobin braucht Eisen um Sauerstoff zu transportieren. Wenn man dem Körper also Blut entnimmt, verliert der Körper an Eisen und braucht weiteres Eisen auf was im Körper gespeichert ist, um neues Blut zu produzieren. So wird also kontinuierlich der Eisenwert gesenkt.

Das heißt es wird die Aderlass-Therapie gemacht und dadurch der Eisenwert gesenkt. Der muss dann mit regelmäßigen Aderlass-Therapien im Normalbereich gehalten werden. Das Problem ist nur, dass die vorher schon entstandenen Krankheiten bestehen bleiben.

Das ist also der Prozess, wie alle Hämochromatosefälle, also alle Eisenspeicherfälle gehandhabt werden. Das heißt, die Person erkrankt, man macht einen Gentest um es zu bestätigen und beginnt dann mit der Behandlung, um den Schaden einzugrenzen.

Nun gibt es eine neue Vorgehensweise und das ist eigentlich der Bereich der präventiven genetischen Diagnostik. Dieser Gendefekt, der das auslöst, ist seit der Geburt an theoretisch messbar. Das heißt, was wir in der präventiven genetischen Diagnostik seit über 10 Jahren machen ist, dass wir einen Gentest machen bevor die Krankheit auftritt. Wir können also eingreifen, bevor die Eisenwerte messbar ansteigen im Blut, dass die Veranlagung für die Krankheit besteht. Dann empfehlen wir spezifische Vorsorge. Das ist in diesem Fall ähnlich wie die Aderlass-Therapie, 4 bis 6 Mal im Jahr Blut zu spenden. Der Eisengehalt wird immer wieder gesenkt und dadurch die Entstehung der Krankheit gestoppt. Man bleibt immer im Normalbereich mit dem Eisen und vor allem bleibt man gesund.

Das ist das Konzept. Es sind unumstrittene Genanalysen die medizinisch verwendet werden. Sie werden nur anders eingesetzt. Sie verhindern eine Krankheit, anstatt sie zu diagnostizieren.

Jetzt haben wir die selten Krankheiten, wo wirklich schwere Gendefekte entstehen und die häufigen Krankheiten, die von den SNIPS/Genvariation ausgelöst werden. Das nächste sind Medikamente.

Es gibt Unterschiede von Medikament zu Medikament, aber global gesehen wirken Medikamente nur bei 60 % der Population so wie gewollt. Manche haben Nebenwirkungen, die unter anderen auch tödlich sein können und andere wiederum haben gar keine Wirkung.

Es kennt bestimmt jeder einen Fall, in dem einer gesagt hat, dass ein Medikament nicht bei ihm gewirkt hat. Beispielsweise Aspirin oder ein Kopfschmerzmittel.

Dann ist es so, dass ca. einer von 12 schwere Nebenwirkungen von einem Medikament erleidet. Das heißt, die Person kommt wegen irgendeinem Problem ins Krankenhaus, bekommt Medikamente und erhält schwere Nebenwirkungen. Einer von 250 Klinikpatienten stirbt daran. Sie sterben nicht an den Krankheiten weswegen sie eigentlich im Krankenhaus sind, sondern sie sterben an schweren Medikamentennebenwirkungen.

Medikamentennebenwirkungen sind die fünf häufigste Todesursache in der westlichen Welt. In den USA beispielsweise gibt es 100,000 Tote pro Jahr.

Nun gibt es Gene, die einen Einfluss auf die Wirkung bzw. Nichtwirkung von Medikamenten haben. Das Konzept wie das funktionieren kann, möchte ich kurz erklären.

Wenn ich ein Medikament einnehme, schlucke ich es, es gelangt in meinen Körper und in meinen Blutkreislauf, es verteilt sich im Körper und zeigt an der entsprechenden Stelle seine Wirkung. Der normale Prozess ist dann, dass ein Enzym im Körper erkennt, dass das Medikament in dem Körper nichts zu suchen hat. Das Enzym beginnt also es zu modifizieren, es wird also systematisch verändert und dadurch auf den Abbau durch den Körper vorbereitet.

Dieses Enzym wir von einem Enzym-Gen produziert. Das heißt das Gen hat einen Bauplan für das Enzym, dass das Medikament abändert. Dann wird das modifizierte Medikament von den Nieren ausgefiltert, landet im Urin und wird aus dem Körper entfernt.

Das heißt also, wenn man ein Medikament einnimmt steigt die Menge im Blut an, weil es durch die

Darmwand ins Blut kommt und dann wird es nach und nach herausgefiltert.

Es gibt aber Medikamente wie Antibiotika, die ein konstantes Level im Blut haben sollen. Wenn wir es einnehmen, wird es aber erst mehr und dann wieder weniger. Deswegen nimmt man manche Medikamente drei Mal am Tag oder jeden Tag ein.

Hier sieht man wie es aussieht, wenn ein Medikament nur einmal eingenommen wird. Es wird erst mehr und verschwindet dann wieder aus dem Körper. Durch mehrmalige Einnahme bleibt man immer in einem bestimmten Wirkungsbereich.

Es gibt allerdings Genvariation, die die Funktionen von diesen Enzymen stören können.

Das Medikament gelangt wieder in den Körper und zeigt seine Wirkung, aber das Enzym wird nicht produziert. Das heißt, dass Medikament wird nicht modifiziert und für den Abbau vorbereitet. Bei einer Einzeleinnahme ist das kein Problem, es dauert halt nur sehr lange, bis es über irgendwelche anderen Wege abgebaut wird. Wenn es aber mehrmals am Tag eingenommen wird oder jeden Tag, es aber nicht abgebaut wird, wird es mit jeder Einnahme mehr.

Es passiert folgendes: es wird regelmäßig eingenommen und die Konzentration steigt immer höher an. Es kommt dann in den gefährlichen Bereich und zeigt dann potentiell tödliche Nebenwirkungen.

Warfarin ist zum Beispiel ein Blutverdünnungsmedikament, was genau auf diese Art wirkt. Wenn es nicht von einem bestimmten Gen entfernt wird, steigt es immer höher an und es kann zu unkontrollierten Blutungen kommen.

Soviel zu den Medikamenten. Medikamente können durch Genvariation Nebenwirkungen auslösen oder auch keine Wirkung zeigen. Wie das mit den Nichtwirkungen funktioniert, gibt es in einem anderen Kapitel.

Gene haben Einfluss auf unser Körpergewicht. Man sagt, dass etwa 60% bis 130% des Übergewichts genetisch bedingt sind, also von den Genen abhängt.

Wie kann ein Gen das Körpergewicht beeinflussen? Als Beispiel sehen wir uns diesen Fall an. Das ist das Innere eines Darms und die Person hat gerade eine fettreiche Mahlzeit zu sich genommen. Der Körper denkt sich, „Fett, sehr gut. Da steckt viel Energie drin. Daraus kann ich Zellwände bauen“, und beginnt das Fett zu absorbieren. Irgendwann sagt der Körper indirekt er hat genug und reduziert die weitere Aufnahme. Es gibt ein Gen, dass genau diese Funktion hat. Vereinfacht dargestellt ist es das Fettaufnahme-Gen, es stoppt die weitere Aufnahme. Es ist wiederum stark vereinfacht, aber im Grunde genommen ist es so richtig.

Das restliche Fett bleibt also im Darm und wird nicht aufgenommen. Egal ob die Person viel oder wenig Fett isst. Nun gibt es Personen, die einen SNIP haben, der die Funktion von diesem Gen stört.

Das Fett wird also weiterhin aufgenommen und irgendwann sollte das Gen sagen, „jetzt reicht es“, und die Fettaufnahme stören, aber das passiert nicht. Der Körper holt sich das ganze Fett, braucht nicht alles auf und speichert das restliche für magere Zeiten. Dies stellt das Problem von Übergewicht dar.

Umso mehr Fett diese Personen essen, umso mehr Fett wird aufgenommen und gelagert. Diese Personen sind sehr empfindlich gegenüber Fett in der Nahrung. Mehr Fett führt zu mehr Übergewicht, wobei es bei einer anderen Person nicht der Fall ist.

Also kann eine Person herausfinden ob sie nun fettempfindlich ist oder nicht, aufgrund dieser Genetik. Manchmal ist mehr Fett kein Problem, manchmal schon. Das selbe gilt auch für Kohlenhydrate. Dahinter steht zwar ein anderer Prozess aber wir können herausfinden ob eine Person fettempfindlich oder empfindlich auf Kohlenhydrate oder irgendwo dazwischen liegt.

Wenn eine Person dieses Wissen nun verwenden möchte, um das optimale Gewicht zu erreichen, gibt es eine Vielzahl von Diäten. Die kennen wir alle – Low Carb, Low Fat usw.

Was wir durch die Genetik herausfinden können, ist eben Fett oder kohlenhydeempfindlich und je nachdem können wir sagen, welche Diät den besten Erfolg haben wird.

Es gibt die Möglichkeiten Low Carb Diät, Low Fat Diät und Balanced irgendwo dazwischen oder etwas mehr Fett, etwas mehr Kohlenhydrate.

Diese ganzen Diäten gibt es und nur durch die Genetik können wird herausfinden, dass Low Fat zum Beispiel bei dieser Person am besten ist, weil die Fettaufnahme aufgrund von genetischen Variationen erhöht ist.

Das ist der Einfluss auf das Körpergewicht.

Dann gibt es Einfluss auf unsere Ernährung, die so genannte Nutrigenetik. Die Nutrigenetik wird in der Presse noch sehr als Zukunftsmusik dargestellt. In der Zukunft werden wir Nahrungsmittel nach den Genen auswählen können. Es gibt aber auch schon einige Fälle, wo Nutrigenetik schon ganz normal und Standard ist. Zum Beispiel wie schon erwähnt die Laktoseintoleranz. Personen die auf Grund einer genetischen Variation Laktoseintolerant sind, werden sich laktosefrei ernähren oder schlimme Nebenwirkungen haben.

Das heißt diese Personen, die immerhin 20% der Europäer ausmachen, haben bereits Ihre Ernährung aufgrund der Genetik angepasst. Das selbe gilt für Glutenintoleranz. Ein Gendefekt beeinflusst die Wahrscheinlichkeit für Glutenintoleranz, also Getreideunverträglichkeit und die Personen vermeiden Getreide. Es gibt also schon sehr schöne Standardbeispiele, die jedem bekannt sind, wo Genvariation einen Einfluss darauf haben, welche Nahrungsmittel gut für uns sind.

Jetzt schauen wir uns einmal die Ernährungsgenetik an. Es gibt die allgemeinen Empfehlungen für ein gesunden Leben. Sie sind von der deutschen Gesellschaft für Ernährung erstellt und sollten für jeden gültig sein. Allerdings gibt es starke Unterschiede von einer Person zur Nächsten, die einen großen Einfluss haben.

Nehmen wir drei Beispiele: 

Eine Person, die aufgrund eines Gendefekts laktoseintolerant ist, also Milchprodukte nicht verträgt.

Eine Person, die aufgrund eines Gendefekts glutenintolerant ist, also Getreide nicht so gut verträgt.

Und eine Person mit der Eisenspeicherkrankheit, die zu viel Eisen aus der Nahrung aufnimmt.

Es gibt die Ernährungsempfehlung die besagt, dass Milchprodukte gesund sind und eine gute Quelle für Kalzium sind. Das stimmt, es steckt viel Kalzium in der Milch. Es ist wichtig um die Knochen zu erhalten.

Nun schauen wir einmal, wie diese Empfehlung für die verschiedenen Personen Anwendung findet.

Eine laktoseintolerante Person wird nicht glücklich werden mit Milchprodukten. Sie sollte alles was Laktose enthält meiden und andere Kalziumquellen zu sich nehmen, aber Milchprodukte zu essen ist sicherlich keine gute Empfehlung für eine laktoseintolerante Person.

Für eine glutenintolerante Person ist es gar kein Problem und für die mit der Eisenspeicherkrankheit auch nicht. Das heißt für manche stimmt es und für manche nicht.

Weizen – Vollkornbrot zum Beispiel hat viele Ballaststoffe. Es ist ein gesundes Brot und aufgrund der Ballaststoffe gut für die Verdauung und sollte deswegen gegessen werden.

Für die laktoseintolerante Person sind es tatsächlich viele Ballaststoffe und gut für die Verdauung. Die glutenintolerante Person wird furchtbare Verdauungsprobleme bekommen, wenn es Gluten enthält. Für die Person mit der Eisenspeicherkrankheit ist es wieder egal.

Mageres rotes Fleisch ist eine wertvolle Quelle für Eisen. Besonders Menschen mit einem Eisenmangel wird empfohlen mehr rotes Fleisch zu essen, weil es einfach viel Eisen enthält. Das gilt für die laktose- und glutenintolerante Person sehr wohl, allerdings für Personen die sowieso schon zu viel Eisen aufnehmen und zu viel Eisen gespeichert haben, wie im Falle der Eisenspeicherkrankheit, ist eine zusätzliche Quelle von Eisen keine gute Idee.

Das heißt also, dass bei diesen drei Beispielen und bei diesen drei Ernährungsempfehlungen bereits massive Unterschiede von einer Person zur Nächsten bestehen.

Das bedeutet, dass die gesunde Ernährung für jeden etwas anderes ist, weil jeder andere Risiken und genetische Variationen hat. Deswegen können wir nicht jedem die selbe Empfehlung geben, sondern müssen spezifisch der Umstände, Krankheiten und der Genetik die Nahrungsmittel individuell anpassen.

Sport, besonders Leistungssport, wo es Wettkämpfe gibt, sind eine starke Selektion für die richtigen Gene. Ein ganz einfaches Beispiel: ein Basketballer mit kurzen Beinen wird schlechte Karten haben. Die Gene steuern wie lang unsere Beine werden, also haben die Gene einen direkten Einfluss darauf, ob eine Person erfolgreich sein wird im Sport des Basketballs. Das ist ein sehr einfach nachvollziehbares Beispiel, aber es gibt noch andere genetische Eigenschaften, die etwas versteckter sind.

Ich habe bereits erklärt, dass es immer zwei Stück von jedem Gen gibt und es gibt ein Gen, bei dem die Stücke zwei verschiedene Versionen sind. Einmal eine Ausdauerversion und eine Kraftversion. Die Ausdauerversion ist besser bei Ausdauersportarten und die Kraftversion macht kräftige Bewegungen.

Es kann sein, dass ein Mensch zwei mal die Kraftversion hat. Diese Person wäre dann besser geeignet für Kraftsportarten. Und es ist möglich, dass eine Person zwei mal die Ausdauerversion hat. Sie wäre dann besser für Ausdauersportarten. Natürlich gibt es bei diesen Genen auch die Möglichkeit einmal die Ausdauer- und einmal die Kraftversion zu haben. In Studien wurde gezeigt, dass diese Mischung allerdings eher für Kraftsport geeignet ist.

Diese Genvariationen sind also für Kraft geeignet und diese für Marathonlaufen. Das heißt also ein Sprinter möchte sich hier befinden und ein Marathonläufer möchte sich hier befinden.

Wenn man nun die Population testet, die keinen Sport macht, dann wird man in Europa ungefähr 14% finden, die Ausdauergene haben. Das sind also die falschen Gene fürs Sprinten, aber die richtigen Gene für Marathon.

Die Studie hat dann geschaut, wer die erfolgreichsten Sprinter sind, also im WM Level und Olympialevel. Sie hat dort die Sprinter getestet, die Kraft und keine Ausdauer brauchen und hat geschaut, wie häufig bei denen diese Genvariation ist, die nicht zu denen passt. Wenn diese Gene keinen Einfluss haben, würde man erwarten das 14% von den Olympiasieger die Ausdauerversion haben, aber was man gefunden hat ist das nunmehr 3% der Athleten, die WM und Olympialevel erreicht haben mit Ausdauergenen die falschen Gene für die Sportart haben.

Das heißt also, dass diejenigen mit den falschen Genen stark aussortiert worden sind. Es haben zwar immer noch 3% geschafft, aber die Wahrscheinlichkeit mit den falschen Genen in das Olympialevel mit dieser Sportart zu kommen, ist signifikant niedriger. Und zwar fünf mal schlechter.

Diese Gene können also beeinflussen wie gut ich im Ausdauer- oder Kraftsport bin und können mir einen Vorteil beim Marathon oder einen Nachteil beim Sprinten geben.

Wir haben also verschiedene Anwendungsbereiche für Genanalysen. Zum einen seltene Erkrankungen, häufige Erkrankungen, die beinahe jeden von uns betreffen, Medikamentenunverträglichkeit, Körpergewicht, Ernährung und Leistungssport. Diese kann man in verschiedene Gruppen klassifizieren.

Zum Beispiel die Lifestyle Genanalysen – hier werden keine Krankheiten diagnostiziert und keine Krankheiten vorhergesehen. Es hat also alles nichts mit Krankheiten zu tun. Diese Genanalysen geben uns reale Informationen über unseren Körper, die aber keinen Einfluss auf unsere medizinische Gesundheit haben.

Dann gibt es die medizinischen Genanalysen – hier werden Krankheiten diagnostiziert oder vorhergesehen. Die Gesetzeslage sagt, dass medizinische Genanalysen wo es um Krankheiten geht, Ärzten vorbehalten sind, von Ärzten beantragt werden müssen und von Ärzten betreut werden müssen. Medizinische Genanalysen gibt es also nur in der Zusammenarbeit mit Ärzten.

Der Fall der seltenen Krankheiten ist ein Spezialfall. Hier gibt es Speziallisten, die auf eine bestimmte Krankheit spezialisiert sind, Epilepsie zum Beispiel. Hier werden Spezialanalysen gemacht. Es sind auch medizinische Analysen und Ärzten vorbehalten, aber eben ein seltenerer Fall.

Alle drei Kategorien der Genanalysen haben ihre Daseinsberechtigung und in unserem Netzwerk können wir auch alle drei Bereiche bedienen. Wir haben seltene Krankheiten, wir haben 3200 verschiedene Genanalysen in unserem Portfolio, die diese seltenen Krankheiten betreffen. Es sind alles Krankheiten, die nur sehr selten auftreten – bei einem von 5,000, bei einem von 1,000,000. Es gibt aber halt ein sehr weites Spektrum, mehr als 3000 Analysen.

Dann gibt es die medizinischen Analysen, die zu einem einen Einfluss auf den Behandlungserfolg bei Medikamenten haben oder zum anderen auf Krankheitsrisiken, die wir diagnostizieren. Das Wichtigere ist hier aber, dass wir die Krankheiten in vielen Fällen verhindern können.

Und zu guter Letzt die Lifestyle Analysen, wo man bestimmte Sachen bezwecken kann, wie beispielsweise bessere Leistung bei Leistungssport oder optimierte genetische Ernährung, um gesund zu bleiben oder Reduktion des Körpergewichts laut genetischen Daten.

Epigenetik und Genetik

Was ist Epigenetik, welchen Einfluss hat sie auf die Genetik und können wir Epigenetik bereits sinnvoll verwenden?

Dies und mehr erfahren Sie hier

Alles zum Thema Epigenetik

Die Epigenetik ist ein durchaus immer bekannter werdender Effekt, der Hand in Hand mit Genetik geht, der aber in den Medien auch relativ sexy wirkt, da er durch den Lebensstil beeinflusst werden kann, während Gendefekte geerbt werden und nicht veränderbar sind.

Ich möchte einmal kurz das Konzept (von) der Epigenetik erklären und zeigen, wie sie zusammen mit der Genetik eine Rolle spielt, denn es gibt manche Menschen, die sagen, nur Epigenetik, die Genetik ist ein alter Hut, die Epigenetik ist die Zukunft. Andere sagen, die Epigenetik ist übertrieben und nur in der Genetik steckt die wirkliche Information, und wieder andere stehen irgendwo dazwischen.

Mein eigener Hintergrund: ich bin (eigentlich) Epigenetiker und habe während meiner Doktorarbeit Gene durch die Epigenetik ein- und ausgeschaltet. Das heißt, die Epigenetik ist eine Art Lichtschalter für die Gene, durch den man tatsächlich Gene regulieren kann, also „leiser“ oder „lauter“ drehen. Das heißt also, mir ist die Epigenetik geläufig und ich möchte ganz kurz erklären, was Epigenetik ist und wie sie mit der Genetik zusammenspielt.

Die Genetik ist der Bauplan des Körpers. Das heißt, in den Genen stecken die Baupläne für Proteine und Prozesse im Körper. Gene beinhalten also Informationen darüber, wie der Körper gebaut werden sollte.

Zum Beispiel:

 

  • Wie kann Nahrung verdaut werden?
  • Wie kann der Blutzucker reguliert werden?
  • Welche Farbe sollten die Augen haben?
  • Wie können starke Knochen aufgebaut werden?

 

Ein Gendefekt, der diese Gene stört, führt zu einer fehlenden Funktion des Körpers und kann dadurch eine Krankheit auslösen.

Die Epigenetik hingegen ist eine Art „Lautstärkeregler“ für Gene. Dies basiert auf dem Prinzip, dass Umwelteinflüsse Gene einschalten können, sie sozusagen „lauter drehen“, oder Gene ausschalten können, sie also „leiser drehen“. Diese „lauteren“ oder „leiseren“ Gene beeinflussen die verschiedenen Prozesse im Körper. Und, was auch interessant ist: die epigenetische Programmierung kann vererbt werden, das heißt, eine Programmierung – das „lauter“ oder „leiser“ Schalten, das in einer Person entsteht – kann an die Nachkommen weitervererbt werden. Das heißt, die Umwelt beeinflusst eine Person und diese Person vererbt diese Umweltprogrammierung an ihre Kinder. Und das ist das Interessante an der Epigenetik.

Erstmals wissenschaftlich nachgewiesen wurde dies 1944 in einer Studie innerhalb einer Population in den Niederlanden. In der Nachkriegszeit herrschte auch in den Niederlanden eine Hungersnot. Frauen, die in dieser Zeit schwanger waren, nahmen teilweise nur 400 kcal pro Tag zu sich. Die Kinder kamen dennoch gesund zur Welt und die Versorgung mit Nahrung verbesserte sich ebenfalls allmählich. Das bedeutet: die Hungersnot betraf nur die schwangere Frau, nicht jedoch deren Kind. Dieses Kind wurde erwachsen, hatte immer genug zu essen und wurde später selbst schwanger. Da zeigte sich, dass diese Gruppe der Personen, die zum Zeitpunkt der Hungersnot im Bauch ihrer Mütter waren, mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit an Herzkrankheiten, Brustkrebs oder Übergewicht erkranken würden. Dies hat man durch medizinische Aufzeichnungen genau nachverfolgen können.

Das ist leicht nachzuvollziehen, denn der Fötus hat sich entwickelt, als ihm zu wenige Nährstoffe zur Verfügung standen.  Es ist nachvollziehbar, dass der Körper einige Schwächen haben könnte, wenn er sich unter diesen Umständen entwickelt hat. Aber jetzt kommt das wirklich Interessante: diese Damen wurden wiederum schwanger, bekamen Kinder, die mit genug Nahrungsmitteln aufgewachsen sind. Diese Personen haben jetzt in den Jahren 2013, 2014, 2015 als Erwachsene genau wie ihre Eltern ein erhöhtes Risiko für Herzkrankheiten, Brustkrebs und Übergewicht, obwohl die Ursache des Ganzen bereits zwei Generationen zurückliegt.

Was sich hier zeigt, ist, dass ein Lebensstilumstand der Großeltern sich fortlaufend weitervererbt hat und auch in den folgenden Generationen medizinische Probleme auslöst. Hier ist kein Gendefekt entstanden – die Gene selbst sind in Ordnung –, sondern es ist tatsächlich der Lebensstilumstand, der dies bewirkt hat.

Schauen wir uns kurz an, wie Epigenetik funktioniert:

Hier haben wir ein Gen, das Laktose verdaut. Das heißt, die Aufgabe dieses Gens ist ein Bauplan für das Enzym, das diese Laktose verdauen kann. Und jetzt kommt die Epigenetik: es gibt etwas, das nennt sich Heterochromatin. Man kann es sich wie eine Ummantelung des Genes vorstellen. Das heißt, das Gen ist der DNA-Strang und darauf sitzen Moleküle, die dieses Gen fest verschließen und das Gen dadurch „leiser“ drehen. Die Information, die dieses Gen hat, wird „leiser“ gedreht und die Produktion des Enzyms für Laktase wird in diesem Fall reduziert bis hin zu ganz abgeschaltet werden.

Es stellt sich die Frage: Wie kann das mit der Vererbung funktionieren?

Stellen wir uns folgende Situation vor: wir haben eine Frau, deren Gene alle normal reguliert sind. Diese Frau hat eine Tochter – auch hier sind alle Gene normal reguliert. Jedes dieser Gene hat eine bestimmte Funktion. Nun erleidet die Tochter eine Hungersnot und durch die Epigenetik werden bestimmte Gene angepasst. Das heißt, manche Gene werden „leiser“ gedreht und deren Funktionen dadurch reguliert. Diese Programmierung bleibt in dieser Person und wird an die Tochter, also die Enkelin der ersten Frau, weitervererbt und wieder weitervererbt. Das heißt, diese Programmierung kann weitervererbt werden und es ist kein Gendefekt, sondern nur ein Lebensstilumstand, der ganze Generationen beeinflusst hat (und beeinflussen wird).

Nun stellt sich die Frage: Wenn Epigenetik Gene ein- und ausschalten kann, übertrumpft sie dann Gendefekte nicht in ihrer Wirkung?

Schauen wir uns ein Beispiel an:

Dieses Gen führt dazu, dass der Körper Laktose verdauen kann. Jetzt bauen wir eine Genvariation ein und zerstören dieses Gen. Das heißt, der Körper verliert vollkommen die Funktion dieses Gens, kann Laktose nicht mehr verdauen und eine Laktoseintoleranz entsteht. Eine Genvariation, also eine genetische Veränderung, hat dies ausgelöst. Hier ist es nun relativ egal, ob die Epigenetik dieses Gen „leiser“ oder „lauter“ dreht, denn dieses Gen ist vollkommen zerstört und hat keine Wirkung mehr.

Das heißt, die Antwort ist: Manche Gene zerstören die Anweisung für den Körper. Diese ist dann vollkommen verloren und kann nicht durch die Epigenetik gerettet werden.

Ein Beispiel:

Genmutationen, die schlimme Krankheiten auslösen.

Ich muss dazu sagen: Es ist sicherlich so, dass bestimmte Lebensstilumstände unsere Epigenetik anpassen. Wir wissen noch relativ wenig davon. Wir wissen, dass eine gesunde Ernährung epigenetisch Vorteile auf die Gesundheit haben kann, dass der Körper sich einfach auf „gesünder“ programmiert und diese Programmierung beibehält. Die Epigenetik ist aber noch sehr schwer messbar, besonders, da sie in verschiedenen Geweben unterschiedlich auftreten kann. Das heißt, man kann sie nur messen, wenn man eine Gewebeprobe entnimmt, was in manchen Geweben natürlich nicht möglich ist. Und wir wissen auch nicht, wie eine schlecht programmierte Epigenetik genau änderbar wäre. Geschweige denn wissen wir, wie die negative Epigenetik zu erkennen ist.

Das heißt, es gibt epigenetische Funktionen, zweifellos, diese werden zweifellos auch Krankheitsrisiken modifizieren. Wir wissen noch sehr wenig darüber, wie wir das Ganze messen und beeinflussen können. Es wird sicherlich in Zukunft noch mehr epigenetische Studien geben und mehr Erkenntnisse. Vielleicht wird irgendwann einmal etwas Nützliches daraus lesbar werden, in dem Sinne, dass wir sagen können: Wenn diese Gene runterreguliert sind, dann können wir sie wieder durch eine bestimmte Lebensstilumstellung aktivieren und das wiederum hätte ein niedrigeres Krankheitsrisiko zur Folge. So etwas wäre eine anwendbare Information.

Das wird es sicherlich alles irgendwann einmal geben. Im Moment sind wir leider noch nicht so weit. Die Genetik, die kennen wir. Sie wird wie gesagt die Epigenetik in vielen Fällen übertrumpfen.

Wir bleiben natürlich weiter dran und werden die Epigenetik im Auge behalten und in Programme integrieren, soweit es wissenschaftlich Sinn macht.

Im Moment sind wir bei der Genetik, durch wir sehr viel über die Informationen über die Gesundheit herausfinden können. Und bis die Epigenetik weiter ist und uns Zusatzinformationen liefern kann, bleiben wir bei der Genetik, die uns schon sehr viele Informationen liefern kann.

 

Krankheitsrisikostatistik

Lernen Sie wie genetische Risiken berechnet werden, was ein Odds Ratio ist und wie Sie relevante genetische Ergebnisse von irrelevanten unterscheiden können.

Dies ist eine Vereinfachung und Zusammenfassung, wie wir mit Krankheitsrisiken umgehen. Das ist für die Interpretation von diesen genetischen Informationen vollkommen ausreichend. Das ganze geht noch vielmehr in die Tiefe und für diejenigen die es interessiert, gibt es noch eine weitere Schulung dazu.

Für das Arbeiten mit genetischen Informationen ist das aber nicht notwendig. Alles was ich hier erkläre ist vollkommen ausreichend, um mit diesen Daten zu arbeiten.

Alles zum Thema Gene

Es gibt einen Begriff, den Sie lernen müssen, er heißt „Odds Ratio“. Man kann das als „relative Wahrscheinlichkeit“ übersetzten. Den Odds Ratio wird im Folgenden mit dem Diabetes-Gen als Beispiel erklärt.

Eine weitere kurze Erklärung: der Körper besteht aus Zellen, in den Zellen ist ein Zellkern und im Zellkern stecken die Chromosome. Ein Chromosom ist ein eng zusammengewickelter Faden, auch DNA-Doppelhelix genant. Diese wiederum enthält den genetischen Code, der aus vier verschiedenen Buchstaben besteht. Ein Gen ist ein bestimmter Bereich in diesem genetischen Code.

Dann gibt es die SNPS, die auch in einer anderen Schulung erklärt werden. An einer bestimmten Position im genetischen Code steht häufig ein anderer Buchstabe. Bei manchen Menschen steht dort ein ‚G‘ und bei anderen ein ‚A‘. Jetzt gibt es solche SNPS oder Genvariation die dazu führen, dass ein funktionierendes Gen in ein defektes Gen umgewandelt wird. Das Gen kann seine Aufgabe also nicht mehr erfüllen oder im Falle einer Genvariation nicht mehr so gut erfüllen.

In unserem Beispiel mit den Diabetes-Gen haben wir einen Buchstaben, wo häufig eine Änderung vorkommt. Wenn hier ein ‚G‘ steht, dann funktioniert das Gen. Das nennen wir den „Wildtyp“. Wenn hier ein ‚A‘ steht, dann ist es ein mutiertes Gen, also ein defektes Gen, welches nicht mehr funktioniert. Das nennen wir dann den „Mutanten“.

Jeder Mensch hat von jedem Gen zwei Stück. In dem Kapitel „Wie wird Genetik vererbt“, habe ich das Ganze schon erklärt. Man bekommt ein Gen von dem Vater und eines von der Mutter. Es gibt ein paar Ausnahmen bei den Genen auf dem X-Chromosom bei Männern, aber wir vereinfachen es in diesem Beispiel und sagen, dass jeder zwei Gene von jedem Typ hat.

Das Diabetes-Gen ist auf beiden Genen und es kann eine Genvariation auf beiden, nur auf einem oder auf gar keinen Gen vorkommen. Das sind die drei Möglichkeiten – beide Gene in Ordnung, ein Gen in Ordnung oder beide defekt.

Wenn wir wie in dem Beispiel vorher auch ein ‚G‘ an dieser Stelle der Genvariation setzten heißt es, dass das Gen funktioniert und seine Aufgabe richtig erfüllt. Falls dort ein ‚A‘ steht, ist das Gen mutiert.

D Möglichkeit „Wildtyp“ bedeutet, dass bei beiden Genen ein ‚G‘ an dieser Stelle ist. Häufig wird es als G/G dargestellt. In genetischen Berichten von internationalen Labors und auch in unseren Berichten, werden Sie dieses G/G finden.

Dann gibt es die Möglichkeit ‚G‘ auf einen und ‚A‘ auf dem anderen Gen. Das wird dann als G/A dargestellt. Wenn man einmal die Variation hat und einmal nicht, dann nennen wir das den „Heterozygot“. Ein Gen ist defekt und das andere nicht. Biologisch gesehen ist es unbedeutend, ob das linke oder rechte Gen den Gendefekte trägt. G/A wäre das gleiche wie A/G. Beides sind Heterozygoten und können ein Risiko auslösen.

Wenn ein ‚A‘ auf beiden Genen sitzt, dann ist es ein „Homozygot Mutant“. Das bedeutet, dass beide Gene defekt sind.

Dies sind die drei Möglichkeiten, die wir haben. Bitte merken Sie sich G/G, A/G und A/A. Das sind die genetischen Ergebnisse, der Genvariation die wir untersuchen.

Die Variation G/G bzw. Wildtyp ist die häufigste Variation. In der Genetik wird sie oft verwechselt mit der nicht krankheitsauslösende Variation, was nicht immer unbedingt das selbe sein muss. Manchmal ist die Häufigere eine krankheitsauslösende Variation und die seltenere Genvariation führt zu einem niedrigeren Risiko. In unserem Beispiel ist es allerdings der Wildtyp, der das niedrigere Risiko hat und häufig vorkommt. Diesem Genotyp weisen wir den Odds Ratio (Krankheitswahrscheinlichkeit) von 1 (OR:1) zu. Eine Person mit diesem Odds Ratio hat also das normale Risiko der Bevölkerung zu erkranken.

Eine Person mit dem Heterozygot A/G hat zum Beispiel ein Odds Ratio von 2 (OR:2). Das Risiko ist in diesem Fall doppelt so hoch.

Bei dem Homozygot Mutant könnte der Odds Ratio zum Beispiel 4 (OR:4) sein. Es ist also das vierfache Risiko zu erkranken.

Der Odds Ratio ist hier also einfach die Erkrankungswahrscheinlichkeit, im Vergleich zu einer Person, mit einem optimalen genetischen Profil.

So sieht das dann wirklich in den Berichten aus. Das hier sind zum Beispiele die Gene für die Thromboseneigung und diese Gene haben hier unter Genotyp die Gene G/G. Beide Gene von der Mutter und vom Vater sind die gesunden Gene, also die nicht kritischen Gene. Die Erkrankungswahrscheinlichkeit (Odds Ratio) ist also 1. Bei dem Faktor-2 Gen, auch ein Thrombose Gen, ist es dasselbe.

Bei Pai-1 ist der Odds Ratio 1.83. Das heißt eine Person hat durch diesen Genotyp ein 1,83-faches Risiko. Gegenüber dem normalen Risiko ist es 83% höher. Es ist nicht die Erkrankungswahrscheinlichkeit, sondern nur das Risiko, welches um 83 % höher ist.

Und noch eine kurze Erklärung, ein SNP kann eine Veränderung von ‚G‘ zu ‚A‘ oder von ‚G‘ zu ‚T‘ oder alle andern Möglichkeiten sein. Es kann auch sein, dass auf einen Gen ein ‚G‘ ist und auf dem anderen der Buchstabe einfach fehlt. Das nennt sich eine „Deletion“, nach dem Englischen Wort „Delete“. Es gibt also auch SNPS bzw. Genvariation, die von ‚G‘ zu nichts ändern.

Hier ist genau das der Fall, die Person hat auf dem einen Gen ein ‚G‘ und auf dem anderen die Deletion, was zu einem Risiko von 1,83 führt.

Dann gibt es „Protektiv“. Das heißt, dass es ein Schutz vor irgendetwas ist und somit ein niedrigeres Risiko birgt. „Respond“ heißt, dass diese Person auf irgendetwas besonders anspricht – ein bestimmtes Medikament oder eine bestimmte Lebensstilumstellung usw. Es kann also ein Schutz sein, aber auch ein Risiko darstellen.

Das nächste Beispiel ist das Thrombose Gen Faktor-2. In den Berichten sieht es folgendermaßen aus: hier ist der wissenschaftliche Teil, für diejenigen die es interessiert. Es wird einmal erklärt wie das Gen heißt und was es macht und dann gibt es die drei verschiedenen Ergebnismöglichkeiten – A/A, A/G und G/G.

Das G/G haben 96% der europäischen Population. Der Wildtyp, ohne erhöhtes Thromboserisiko, ist also die häufigste Genvariation. Es sind die normalen schützenden Gene.

Bei A/G ist eines der Gene Defekt. Ungefähr 3% der Population hat diese Variante und das Odds Ratio ist auf 5 erhöht. Das heißt, dass diese Personen ein 5-faches Risiko hat, an der Krankheit zu erkranken. Wenn man Genotyp A/G hat, wird man also 5 Mal wahrscheinlicher an Thrombose leiden als eine Person mit optimalen Genen.

Wenn beide Gene defekt sind (A/A), was bei ca. 1% der Population der Fall ist, ist das Risiko das 25-fache. Die Personen werden also 25 Mal wahrscheinlicher diese Krankheit entwickeln, als Personen mit optimalen Genen.

Wenn man 1000 Leuten mit jeweils den optimalen Genen und diesem Gendefekt nimmt, werden hier 25 mehr Leute Thrombose entwickeln, als in der anderen Gruppe.

Jetzt ist die Frage, wie ein Odds Ratio die Krankheitswahrscheinlichkeit beeinflusst. Es ist zwar ein Risikohinweis, aber sagt nicht aus wie wahrscheinlich ich an dieser Krankheit erkranken werde. Was bedeutet es, wenn mein Thromboserisiko 5 Mal oder 8 Mal höher ist? Wie wahrscheinlich ist es wirklich zu erkranken?

Nehmen wir als Beispiel irgendeine wahllos gewählte häufige Krankheit, die eine von fünf Personen betrifft, also 20% Lebenszeit-Risiko. 20% der Population bekommt diese Krankheit. Der Bevölkerungsdurchschnitt hat den niedrigen OR von 1. Die Allgemeinbevölkerung hat ein einfaches Risiko, an der Krankheit zu erkranken.

Jetzt nehmen wir eine Frau mit einer Genvariation, die das Risiko verdoppelt. Sie hat also einen OR von 2, ein zweifaches Risiko an der Krankheit zu erkranken. Wir schauen nun, was das wirklich für die Frau bezüglich der Erkrankungswahrscheinlichkeit bedeutet.

Der Durchschnittswert ist 20% Lebenszeit-Risiko. 20% der Population erkrankt daran. Das heißt, wir haben eine Erkrankungswahrscheinlichkeit von 20% bei einem OR von 1.

Was ist nun die Erkrankungswahrscheinlichkeit bei einem OR von 2?

Es ist das doppelte Risiko, also werden die 20% verdoppelt. Wir haben also eine Erkrankungswahrscheinlichkeit von 40%.

Dies liegt zwar sehr nahe an der Wahrheit, aber ist nicht ganz exakt. Die Statistik ist noch etwas komplizierter. Wem es interessiert, der kann in das Kapitel der genaueren Statistik sehen.

Die meisten Mediziner und Wissenschaftler verwenden den OR allerdings genau in dieser Form. Das heißt, der OR von 2 bedeutet ein doppeltes Risiko. Ein OR von 2 kann also schon eine große Auswirkung haben.

Dann gibt es andere Fälle, zu denen ich Ihnen ein Beispiel nennen möchte. Wir erfinden einfach eine sehr seltene Krankheit und nennen sie Demo Syndrom. Es ist eine relativ seltene Genvariante und der OR des Bevölkerungsdurchschnitts ist 1. Die Bevölkerung hat also nur ein einfaches Risiko und die Erkrankung ist so selten, dass nur 1 von 100.000 sie bekommt. Es ist ein 0.001% Lebenszeit-Risiko und nur 0.001% der Bevölkerung erkrankt an der Krankheit. Dies ist nur ein Beispiel, aber es gibt Krankheiten die ungefähr solchen Zahlen aufweisen.

Nun zu dem Odds Ration. Der Bevölkerungsdurchschnitt hat einen OR von 1 – das einfache Risiko zu erkranken. In diesem Beispiel haben wir eine Frau mit einer Genvariation, die einen sehr starken Effekt hat, wodurch sie einen OR von 60 hat. Es hört sich zwar bedrohlich an, dass das Risiko dieser Frau 60 Mal höher ist diese Krankheit zu bekommen, aber wenn man genauer hinschaut und sich die Erkrankungswahrscheinlichkeit ausrechnet, ist die Erkrankungswahrscheinlichkeit gerade mal 0.06%. Obwohl diese Person ein 60-faches Risiko hat die Krankheit zu bekommen, ist die Wahrscheinlichkeit noch weit unter 1%, weil die Erkrankung einfach so selten ist.

Man darf sich nicht von einem hohen OR beeindrucken lassen, sondern sollte auch beachten, wie häufig die Krankheit überhaupt vorkommt.

Das bedeutet, dass obwohl durch die Genvariation das Risiko 60 Mal höher ist, ist die Erkrankungswahrscheinlichkeit nur 0.06% und die Genanalyse hat keine Relevanz für die Gesundheit.

Wenn wir diese Genanalyse anbieten würden, könnten wir einer Person sagen, dass sie ein 60 Mal höheres Risiko hat. Die Person würde sich unglaublich Sorge machen, aber in Wirklichkeit hat es keine Bedeutung für die Gesundheit, weil das Risiko immer noch verschwindend klein ist. Eine solche Genanalyse macht keinen Sinn und ist unseriös.

Seien Sie also vorsichtig bei Genanalyse-Angeboten im Internet, wenn ein Ihnen nicht bekanntes Gen analysiert werden soll.

Als nächstes schauen wir uns einige Beispiele an, die demonstrieren wie der OR und die Erkrankungswahrscheinlichkeit zusammen spielen.

Nehmen wir eine Krankheit, die nur bei 5% der Bevölkerung auftritt und die Genvariation erhöht den OR auf 7. Das würde heißen, dass die Erkrankungswahrscheinlichkeit durch den OR 7 von 5% auf 35 % angestiegen ist. Dies ist ein durchaus entscheidendes Ergebnis, was bei Gesundheitsentscheidungen oder Gesundheitsvorsorge relevant sein kein.

Die Krankheit tritt zu 1% in der Bevölkerung auf und die Genvariante erhöht den OR auf 1.1. Die 1% werden also mal 1.1 gerechnet, wodurch wir auf 1.1% kommen. Diese Genanalyse ist also vollkommen nutzlos, weil sie uns keine nützlichen Informationen liefert, die man in irgendeiner Form verwenden könnte. Eine solche Genanalyse macht also keinen Sinn.

Die Krankheit tritt zu 1% in der Bevölkerung auf und die Genvariation erhöht den OR auf 60. 1% mal 60 wäre schon deutlich höher. In Statistiken ist es nicht ganz so, dass man die Wahrscheinlichkeit mal OR rechnet, die Statistik macht es etwas komplizierter. In diesem Fall würde die Erkrankungswahrscheinlichkeit aber von 1 % auf 45 % ansteigen, was wiederum relevant ist.

Die Krankheit tritt zu 0,001% auf und die Genvariation erhöht den OR auf 90. 0.001% * 90 würde die Erkrankungswahrscheinlichkeit nur auf 0.06% erhöhen, wodurch auch diese Genanalyse keinen Sinn macht.

Die Krankheit tritt zu 0.001% auf und die Mutation führt in 100% der Fällen zur Krankheit, eine Mutation wie zum Beispiel bei dem Alport Syndrom. Die Mutation ist zwar sehr selten, aber führt in allen Fällen zur Krankheit, also ist sie sie höchst relevant.

Sie wissen nun was ein Odds Ratio ist. Sie müssen beachten wie häufig die Krankheit generell auftritt, um einzuschätzen, ob es ein relevantes Ergebnis ist.

Das alles haben wir, also die Wissenschaftler die Genanalyseprogramme entwickelt haben, natürlich schon berücksichtigt. Es wird immer geschaut, ob die Genvariation stark genug ist. Wenn es nur ein 1% erhöhtes Risiko ist, dann ist dies nicht der Fall. Des weiteren wird geschaut ob die Genvariation häufig genug vorkommt und es Sinn macht, dafür zu testen. Wenn nur bei einer Person von 100.000 die Genvariation vorkommt, macht eine Genanalyse keinen Sinn.

Nach diesen Kriterien haben wir die Genvariationen ausgewählt. Seien Sie vorsichtig bei Angebote, wo wahllos Genvariationen angeboten werden. Hohe OR’s sind nicht immer hohe resultierende Risiken.

Warum werden bei Genanalyse OR’s genannt und nicht Erkrankungswahrscheinlichkeiten?

Als Beispiel nehmen wir eine Person mit Alzheimer Risiko und einem OR von 3. Aufgrund von Gendefekten, hat diese Person ein 3 Mal so hohes Risiko Alzheimer zu entwickeln. Die Erkrankungswahrscheinlichkeit ist im Durchschnitt 20%. Diese Person hat die Möglichkeit Vorsorge zu betreiben, um ihr Krankheitsrisiko zu senken.

Hier gibt es sehr interessante Vorsorgeprogramme. Studien haben zum Beispiel gezeigt, dass zwei bis fünf Tassen Kaffee pro Tag das Risiko an Alzheimer zu erkranken auf 36% (OR 0.36) senken. Diese Person hat also knapp 70% weniger Risiko, wenn sie zwei bis fünf Tassen Kaffee täglich trinkt.

Vermutet wird, dass die in sehr hoher Konzentration im Kaffee enthaltenen Antioxidantien eine Rolle spielen. Auf jeden Fall kann Kaffee das resultierende Risiko senken.

Des weiteren hat sich herausgestellt, dass regelmäßiger Sport das Risiko auf 60% (OR 0.6) senkt.

Der OR unserer Person im Beispiel ist 3, sie kann durch verschiedene Vorsorgemaßnahmen das Risiko auf einen OR von 0.64 senken und dadurch sogar unter den Durchschnitt der Erkrankungswahrscheinlichkeit von 20% kommen.

(3 x 0.36 x 0.6 = 0.64 OR / Erkrankungswahrscheinlichkeit 13.46%)

Ebenso kann folgendes passieren: die Person hat ein hohes Risiko und lebt einen ungesunden Lebensstil. Sie raucht, trinkt, sitzt zu viel vor dem Fernseher und betätigt sich nicht intellektuell. Der OR erhöht sich dadurch auf 1.4, wodurch sich die Erkrankungswahrscheinlichkeit auf bis zu 60.82% erhöht.

(3 x 1.4 = 4.2 OR / Erkrankungswahrscheinlichkeit 60.82%)

Ein OR hat also den Vorteil, dass es ein genauer und stabiler Wert ist, den verschiedene Labors alle gleich bewerten. Einer Person zu sagen, dass ihr Erkrankungswahrscheinlichkeit für Alzheimer 60% ist, ist nicht korrekt. Wir sagen ihr, dass das Risiko ist drei Mal höher, als bei der Allgemeinbevölkerung und geben Ratschläge, wie sich das Risiko senken lässt.

Der Grund warum wir also OR’s verwenden ist, weil das genetische Risiko stabil und nicht veränderbar ist. Jedes Labor sollte auf denselben OR kommen, wenn es dieselben Gene analysiert und die richtigen Studien verwendet.

Die Erkrankungswahrscheinlichkeit wird von positiven (OR kleiner als 1) und negativen (OR größer als 1) Umwelteinflüssen beeinträchtigt.

Die Erkrankungswahrscheinlichkeit kann also im Labor nicht verlässlich gemessen werden.

Wir können mit der Genanalyse das genetische Risiko herausfinden und der Person sagen, wie sie durch eine Anpassung des Lebensstil ihr Erkrankungsrisiko senken kann.

Das Ziel einer präventiven Genanalyse ist also nicht, eine Erkrankungswahrscheinlichkeit vorherzusagen.

Wie werden Gene vererbt?

Lernen Sie wie Gene vererbt werden, weshalb ein Blick in die Familiengeschichte oft falsche Schlüsse ergibt und wie Sie richtig genetisch beraten können.

Alles zum Thema Vererbung

Der Begriff Genom bedeutet folgendes: alle 25.000 Gene eines Menschen plus der genetische Schrott zwischen den Genen, wird zusammen Genom genannt. Es ist folglich der ganze genetische Code eines Menschen. In einer anderen Schulung habe ich bereits erklärt, was Gene sind. Der menschliche Körper besteht aus einzelnen Zellen. In den Zellen steckt ein Zellkern und darin stecken die X-förmigen Chromosome. Ein Chromosom wiederum ist ein eng zusammengewickelter Faden, genannt die DNA-Doppelhelix. Auf bestimmten Bereichen der DNA-Doppelhelix befinden sich die Gene.

Nicht jedes Chromosom ist gleich. Wir haben mehrere Chromosom-Paare, also von jedem Chromosom zwei Stück. Eines von der Mutter und eines von dem Vater. Vom Chromosom Typ 1 haben wir eins von der Mutter und eins von dem Vater usw. Dann gibt es die Geschlechtshormone. Das sind die X- und Y-Chromosome, dazu kommen wir später noch.

Das bedeutet, dass die rosa Chromosome von der Mutter kommen und die Blauen von dem Vater. Wir haben etwa 25,000 verschiedene Gene und grob gesagt, sind etwa 1.000 verschiedene Gene auf einem Chromosom. Das heißt demnach, dass bestimmte Chromosome für bestimmte Krankheiten verantwortlich sind. Die Laktoseintoleranz beispielsweise sitzt auf dem Chromosom Nr. 2, dort sitzt das LCT Gen. Faktor-V (Thrombose) sitzt auf Chromosom Nr. 1 und das Alport Syndrom (COL4A5), eine Nierenerkrankung, sitzt auf dem X-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosome und Männer haben einmal das X und einmal das Y. Überraschenderweise sitzen auf dem Y-Chromosom außer einem Gen, welches für haarige Ohren zuständig ist, keine weiteren Gene.

Nun zur Vererbungslehre: Wie werden Gene oder Chromosome vererbt?

Wir beginnen mit einem einfachen Beispiel – die Geschlechtsvererbung. Wie wird das Geschlecht des Menschen definiert?
Wie bereits erklärt, gibt es das X-Chromosom und das Y-Chromosom. Ein Mann hat ein X und ein Y, das macht ihn männlich. Dies ist genau das, was definiert das die Person ein Mann wird. Eine Frau hat zwei X-Chromosome. Das bedeutet, dass nur durch die Präsenz des Y-Chromosoms sich definiert, ob eine Person ein Mann oder eine Frau wird.

Wir sehen uns ein Beispiel mit einem Paar an, was Kinder haben möchte. Ein Mann hat natürlich die Chromosome X und Y. Das Y hat er von seinem Vater und das X-Chromosom von seiner Mutter. Eine Frau hat von jedem Elternteil ein X geerbt. Das Paar bekommt nun ein Kind und aus Zufall wird eines der beiden Chromosome weitergegeben. Der Mann hat die 50/50 Chance welches er weitergibt. Er könnte ein X oder ein Y weitergeben. In diesem Fall ist es ein X. Die Frau gibt ebenfalls ein X weiter. Das Kind hat also zwei Mal ein X bekommen und wird daher ein Mädchen werden. Wenn das Paar ein weiteres Kind bekommt und der Mann aus Zufall das Y weitergegeben hat, wird das Kind ein Junge. Das mathematische Verhältnis ist folglich genau gleich. Es gibt gleich viele Jungen und Mädchen.

Es gibt ein paar Vermutungen, dass Spermien mit einem Y biologisch etwas anders gestaltet sind und deswegen langsamer sind oder schlechter in das Ei eindringen können und es daher marginal mehr Mädchen gibt. Hier gibt es allerdings noch viele Fragezeichen. Man kann grob sagen, dass eine Frau immer ein X weitergeben wird und es hängt alleine vom Mann ab, ob ein Kind ein Junge oder ein Mädchen wird.

Es gibt Gerüchte die besagen, dass wenn man während der Schwangerschaft viel Kalzium isst, dann ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass es ein Junge wird. Dies ist natürlich absoluter Blödsinn wie wir hier sehen, denn zum Zeitpunkt der Befruchtung der Eizelle ist es bereits definiert, ob es ein Junge oder ein Mädchen wird. Keine Intervention durch Ernährung kann es später noch beeinflussen.

Zurück zu der Struktur des Genoms. Wir haben also die verschiedenen Chromosome und wie bereits erklärt, bedeuten ein X und Y, dass es ein Mann ist. Das hier wäre also die Struktur eines Genoms von einem Mann. Das Faktor-V Gen für Thrombose sitzt auf Chromosom Nummer 1. Es gibt verschiedene Arten von Vererbungen, insbesonderes drei verschiedene Arten, die ich kurz erklären möchte.

Je mehr Mutationen man bekommt, desto höher ist das Risiko zu erkranken. Beispiel: Wir nehmen das erste Chromosom von einer Frau und von einem Mann, worauf das Faktor-V Gen sitzt. Jeder hat von diesem Gen zwei Stück und wir machen nun jeweils eines der Gene durch eine Genmutation defekt. Wir wissen aus Studien, dass wenn eines der beiden Gene bei dem Faktor-V Gen defekt ist, das Risiko an Thrombose zu erkranken 8 Mal höher ist. Eine Person mit einem funktionierenden und einem defekten Gen, hat also ein 8 Mal höheres Risiko.

Beide haben diese Mutation, wodurch beide sie dieses Risiko in sich tragen. Jetzt haben sie zusammen ein Kind und durch Zufall wird wieder eines der beiden Chromosome weitergegeben. In diesem Fall wurde zwei Mal das gesunde weitergegeben. Das Kind erhält also zwei Mal »gesund« und das Risiko ist das ganz normale Bevölkerungsrisiko. Hier wird einmal das Defekte und einmal das Gesunde weitergegeben. Das Kind hat demnach genau wie die Eltern das 8-fache Risiko. In dem nächsten Fall ist es auch wieder das 8-fache.

Wenn allerdings zwei Mal das Defekte weitergegeben wird, ist das Risiko mit 80-fach deutlich höher. Dies ist der co-dominante Erbgang. Das heißt, umso mehr Mutationen ich habe, umso höher ist mein Risiko. Eigentlich ist es eine relativ logische Schlussfolgerung, wie Mutationen funktionieren sollten. Ein Gendefekt stellt ein 8-faches und zwei Gendefekte ein 80-faches Risiko dar. Wenn man zum Arzt geht und eine Gesundenuntersuchung macht, erhält man eine lange Liste in der man ausfüllen muss, ob es in der Familie einen Fall von Thrombose, Alzheimer usw. gibt. Es wird also in die Familiengeschichte geschaut. Die Familiengeschichte ist bis dato die beste Möglichkeit gewesen, eine genetische Veranlagung zu definieren, allerdings geht es wirklich nur um die genetische Veranlagung.

Jetzt stellt sich die Frage: Was wäre wenn man bei den Kindern keine Genanalyse gemacht hätte, sondern nur in die Familiengeschichte geschaut hätte? Wir nehmen an, dass die beiden Eltern einen Gentest gemach haben und wir wissen über das 8-fache Risiko Bescheid. Die Annahme, dass das erste Kind ein Risiko hat, wäre falsch. Bei den nächsten beiden Kindern wäre die Schlussfolgerung die Richtige. Sie haben beide das gleiche Risiko wie die Eltern. Bei dem letzten Kind hätte man geschätzt, dass es ein 8-faches Risiko hätte, aber in Wirklichkeit hat es ein 10 Mal höheres Risiko.

50 % Fehlerrate ohne Gentest!

Die Familienanamnese ist nur in der Hälfte der Fälle richtig. Familienanamnesen sind also mit Vorsicht zu genießen, denn Gene können sich weitervererben oder auch nicht und deswegen unterschiedliche Krankheitsrisiken weitergeben. Das war der co-dominante Erbgang – Eine Genvariation macht ein Risiko und zwei machen ein höheres Risiko.

Als nächstes haben wir den rezessiven Erbgang. Das bedeutet, dass man zwei Gendefekte braucht, um eine Krankheit auszulösen.

Beispiel:  Laktoseintoleranz

Das Laktase-Gen sitzt auf einem bestimmten Chromosom. Jeder Mensch hat zwei Stück davon und wir bauen wieder jeweils die Genvariation ein, die zur Laktoseintoleranz führt. Ich nenne es hier defektes Gen, weil es für dieses Beispiel einfacher ist. In Wirklichkeit ist Laktoseintoleranz etwas komplexer, wie ich in einer anderen Schulung bereits erklärt habe. Hier nenne ich aber das Laktose auslösende Gen, das defekte Gen und das andere, das funktionierende Gen.

Diese Frau hat ein defektes Gen und ein funktionierendes Gen und ist somit nicht Laktoseintoleranz, weil das funktionierende Gen die Funktion immer noch erfüllen kann. Für den Mann gilt das Gleiche, er hat ein defektes und ein funktionierendes Gen. Ein Funktionierendes reicht aus, um die Person laktosetolerant zu machen. Die Beiden haben jetzt ein Kind, welches nach Zufall jeweils ein Gen erbt. Hier wären es zwei Mal das funktionierende, somit ist es nicht laktoseintolerant. Dann einmal das funktionierende und einmal das defekte, also nicht laktoseintolerant. Andersherum ist es genauso, also auch nicht laktoseintolerant. Eines von vier Kindern, also 25% der Kinder, werden zwei Mal das defekte erben. Diese Kombination führt dazu, dass kein funktionierendes Gen mehr vorhanden ist, wodurch das Kind laktoseintolerant ist.

25% Fehlerrate ohne Gentest!

Wenn wir uns wieder die Frage stellen, ob eine Familienanamnese Auskunft über das genetische Risiko gibt, sehen wir wieder, dass es vollkommen falsch wäre. Wenn man in die Familiengeschichte blickt, hätten diese drei Kinder wie die Eltern auch keine Laktoseintoleranz bekommen, aber das eine Kind schon. Die Laktoseintoleranz tritt einzeln auf und zieht sich nicht quer durch die Familie. Eine Familienanamnese ist auch hier wieder nur sehr von begrenzter Aussagekraft.

ls nächstes gibt es den dominaten Erbgang. Das heißt, dass ein Gendefekt reicht, um das volle Risiko auszulösen. Das Gen HLA-B27 ist unter anderem für die Krankheit Morbus Bechterew verantwortlich. Fast alle Morbus Bechterew Krankheitsfälle haben dieses Gen. Bei der Krankheit selbst beginnen die Wirbel selbst sich zu krümmen und die Wirbel können sich dann zu einem soliden Knochen zusammenfusionieren. Wenn diese Krankheit entsteht, macht man oft die HLA-B27 Genanalyse, um die Diagnose zu festigen. Wenn das Gen dann vorkommt, ist die Diagnose gefestigt.

Dieses Gen sitzt auf einem Chromosom und wir geben beiden jeweils wieder die Genvariation. Beide tragen also das HLA-B27 Gen in sich. Das Gen erhöht das Risiko der Erkrankung auf das 78-fache. Bei Personen mit diesem Gen ist das Risiko, die Krankheit zu bekommen, signifikant erhöht. Es wird wieder nach Zufall vererbt:

Zweimal wird das risikofreie weitervererbt.

Einmal das Gesunde und einmal das Defekte bilden ein 78-faches Risiko, genau wie bei den Eltern.

Bei dem nächsten Kind es es das Gleiche.

Das vierte Kind hat beide Genvariationen geerbt, hat aber wieder nur das 78-fache Risiko.

Das bedeutet also, dass es egal ist ob man eine Genvariation geerbt hat oder beide. Das Risiko ist bereits bei einer Genvariation voll da. Das nennt man dann einen dominanten Erbgang.

25% Fehlerrate ohne Gentest!

Wenn man weiß, dass beide Elternteile das Gen haben, lägen 25 % der Schlussfolgerung auch hier wieder daneben.

Ende des Kapitels: Wie werden Gene vererbt?

Dann gibt es Einfluss auf unsere Ernährung, die so genannte Nutrigenetik. Die Nutrigenetik wird in der Presse noch sehr als Zukunftsmusik dargestellt. In der Zukunft werden wir Nahrungsmittel nach den Genen auswählen können. Es gibt aber auch schon einige Fälle, wo Nutrigenetik schon ganz normal und Standard ist. Zum Beispiel wie schon erwähnt die Laktoseintoleranz. Personen die auf Grund einer genetischen Variation Laktoseintolerant sind, werden sich laktosefrei ernähren oder schlimme Nebenwirkungen haben.

Das heißt diese Personen, die immerhin 20% der Europäer ausmachen, haben bereits Ihre Ernährung aufgrund der Genetik angepasst. Das selbe gilt für Glutenintoleranz. Ein Gendefekt beeinflusst die Wahrscheinlichkeit für Glutenintoleranz, also Getreideunverträglichkeit und die Personen vermeiden Getreide. Es gibt also schon sehr schöne Standardbeispiele, die jedem bekannt sind, wo Genvariation einen Einfluss darauf haben, welche Nahrungsmittel gut für uns sind.

Jetzt schauen wir uns einmal die Ernährungsgenetik an. Es gibt die allgemeinen Empfehlungen für ein gesunden Leben. Sie sind von der deutschen Gesellschaft für Ernährung erstellt und sollten für jeden gültig sein. Allerdings gibt es starke Unterschiede von einer Person zur Nächsten, die einen großen Einfluss haben.

Nehmen wir drei Beispiele: 

Eine Person, die aufgrund eines Gendefekts laktoseintolerant ist, also Milchprodukte nicht verträgt.

Eine Person, die aufgrund eines Gendefekts glutenintolerant ist, also Getreide nicht so gut verträgt.

Und eine Person mit der Eisenspeicherkrankheit, die zu viel Eisen aus der Nahrung aufnimmt.

Es gibt die Ernährungsempfehlung die besagt, dass Milchprodukte gesund sind und eine gute Quelle für Kalzium sind. Das stimmt, es steckt viel Kalzium in der Milch. Es ist wichtig um die Knochen zu erhalten.

Nun schauen wir einmal, wie diese Empfehlung für die verschiedenen Personen Anwendung findet.

Eine laktoseintolerante Person wird nicht glücklich werden mit Milchprodukten. Sie sollte alles was Laktose enthält meiden und andere Kalziumquellen zu sich nehmen, aber Milchprodukte zu essen ist sicherlich keine gute Empfehlung für eine laktoseintolerante Person.

Für eine glutenintolerante Person ist es gar kein Problem und für die mit der Eisenspeicherkrankheit auch nicht. Das heißt für manche stimmt es und für manche nicht.

Weizen – Vollkornbrot zum Beispiel hat viele Ballaststoffe. Es ist ein gesundes Brot und aufgrund der Ballaststoffe gut für die Verdauung und sollte deswegen gegessen werden.

Für die laktoseintolerante Person sind es tatsächlich viele Ballaststoffe und gut für die Verdauung. Die glutenintolerante Person wird furchtbare Verdauungsprobleme bekommen, wenn es Gluten enthält. Für die Person mit der Eisenspeicherkrankheit ist es wieder egal.

Mageres rotes Fleisch ist eine wertvolle Quelle für Eisen. Besonders Menschen mit einem Eisenmangel wird empfohlen mehr rotes Fleisch zu essen, weil es einfach viel Eisen enthält. Das gilt für die laktose- und glutenintolerante Person sehr wohl, allerdings für Personen die sowieso schon zu viel Eisen aufnehmen und zu viel Eisen gespeichert haben, wie im Falle der Eisenspeicherkrankheit, ist eine zusätzliche Quelle von Eisen keine gute Idee.

Das heißt also, dass bei diesen drei Beispielen und bei diesen drei Ernährungsempfehlungen bereits massive Unterschiede von einer Person zur Nächsten bestehen.

Das bedeutet, dass die gesunde Ernährung für jeden etwas anderes ist, weil jeder andere Risiken und genetische Variationen hat. Deswegen können wir nicht jedem die selbe Empfehlung geben, sondern müssen spezifisch der Umstände, Krankheiten und der Genetik die Nahrungsmittel individuell anpassen.

Sport, besonders Leistungssport, wo es Wettkämpfe gibt, sind eine starke Selektion für die richtigen Gene. Ein ganz einfaches Beispiel: ein Basketballer mit kurzen Beinen wird schlechte Karten haben. Die Gene steuern wie lang unsere Beine werden, also haben die Gene einen direkten Einfluss darauf, ob eine Person erfolgreich sein wird im Sport des Basketballs. Das ist ein sehr einfach nachvollziehbares Beispiel, aber es gibt noch andere genetische Eigenschaften, die etwas versteckter sind.

Ich habe bereits erklärt, dass es immer zwei Stück von jedem Gen gibt und es gibt ein Gen, bei dem die Stücke zwei verschiedene Versionen sind. Einmal eine Ausdauerversion und eine Kraftversion. Die Ausdauerversion ist besser bei Ausdauersportarten und die Kraftversion macht kräftige Bewegungen.

Es kann sein, dass ein Mensch zwei mal die Kraftversion hat. Diese Person wäre dann besser geeignet für Kraftsportarten. Und es ist möglich, dass eine Person zwei mal die Ausdauerversion hat. Sie wäre dann besser für Ausdauersportarten. Natürlich gibt es bei diesen Genen auch die Möglichkeit einmal die Ausdauer- und einmal die Kraftversion zu haben. In Studien wurde gezeigt, dass diese Mischung allerdings eher für Kraftsport geeignet ist.

Diese Genvariationen sind also für Kraft geeignet und diese für Marathonlaufen. Das heißt also ein Sprinter möchte sich hier befinden und ein Marathonläufer möchte sich hier befinden.

Wenn man nun die Population testet, die keinen Sport macht, dann wird man in Europa ungefähr 14% finden, die Ausdauergene haben. Das sind also die falschen Gene fürs Sprinten, aber die richtigen Gene für Marathon.

Die Studie hat dann geschaut, wer die erfolgreichsten Sprinter sind, also im WM Level und Olympialevel. Sie hat dort die Sprinter getestet, die Kraft und keine Ausdauer brauchen und hat geschaut, wie häufig bei denen diese Genvariation ist, die nicht zu denen passt. Wenn diese Gene keinen Einfluss haben, würde man erwarten das 14% von den Olympiasieger die Ausdauerversion haben, aber was man gefunden hat ist das nunmehr 3% der Athleten, die WM und Olympialevel erreicht haben mit Ausdauergenen die falschen Gene für die Sportart haben.

Das heißt also, dass diejenigen mit den falschen Genen stark aussortiert worden sind. Es haben zwar immer noch 3% geschafft, aber die Wahrscheinlichkeit mit den falschen Genen in das Olympialevel mit dieser Sportart zu kommen, ist signifikant niedriger. Und zwar fünf mal schlechter.

Diese Gene können also beeinflussen wie gut ich im Ausdauer- oder Kraftsport bin und können mir einen Vorteil beim Marathon oder einen Nachteil beim Sprinten geben.

Wir haben also verschiedene Anwendungsbereiche für Genanalysen. Zum einen seltene Erkrankungen, häufige Erkrankungen, die beinahe jeden von uns betreffen, Medikamentenunverträglichkeit, Körpergewicht, Ernährung und Leistungssport. Diese kann man in verschiedene Gruppen klassifizieren.

Zum Beispiel die Lifestyle Genanalysen – hier werden keine Krankheiten diagnostiziert und keine Krankheiten vorhergesehen. Es hat also alles nichts mit Krankheiten zu tun. Diese Genanalysen geben uns reale Informationen über unseren Körper, die aber keinen Einfluss auf unsere medizinische Gesundheit haben.

Dann gibt es die medizinischen Genanalysen – hier werden Krankheiten diagnostiziert oder vorhergesehen. Die Gesetzeslage sagt, dass medizinische Genanalysen wo es um Krankheiten geht, Ärzten vorbehalten sind, von Ärzten beantragt werden müssen und von Ärzten betreut werden müssen. Medizinische Genanalysen gibt es also nur in der Zusammenarbeit mit Ärzten.

Der Fall der seltenen Krankheiten ist ein Spezialfall. Hier gibt es Speziallisten, die auf eine bestimmte Krankheit spezialisiert sind, Epilepsie zum Beispiel. Hier werden Spezialanalysen gemacht. Es sind auch medizinische Analysen und Ärzten vorbehalten, aber eben ein seltenerer Fall.

Alle drei Kategorien der Genanalysen haben ihre Daseinsberechtigung und in unserem Netzwerk können wir auch alle drei Bereiche bedienen. Wir haben seltene Krankheiten, wir haben 3200 verschiedene Genanalysen in unserem Portfolio, die diese seltenen Krankheiten betreffen. Es sind alles Krankheiten, die nur sehr selten auftreten – bei einem von 5,000, bei einem von 1,000,000. Es gibt aber halt ein sehr weites Spektrum, mehr als 3000 Analysen.

Dann gibt es die medizinischen Analysen, die zu einem einen Einfluss auf den Behandlungserfolg bei Medikamenten haben oder zum anderen auf Krankheitsrisiken, die wir diagnostizieren. Das Wichtigere ist hier aber, dass wir die Krankheiten in vielen Fällen verhindern können.

Und zu guter Letzt die Lifestyle Analysen, wo man bestimmte Sachen bezwecken kann, wie beispielsweise bessere Leistung bei Leistungssport oder optimierte genetische Ernährung, um gesund zu bleiben oder Reduktion des Körpergewichts laut genetischen Daten.

Ernährung und Genetik

Das DNA NutriControl-Programm hat zwei verschiedene Funktionen. Einmal kann es Menschen helfen effektiv abzunehmen. Es kann herausfinden welche Nahrungsmittel bei mir zu Übergewicht führen und welche nicht. Die zweite Funktion ist, dass es herausfinden kann welche Nahrungsmittel für mich gesund sind und welche nicht. Die Person kann sagen, ob es nur das eine oder das andere oder beides möchte.

Alles zum Thema Ernährung und Genetik

Das DNA NutriControl-Programm hat zwei verschiedene Funktionen. Einmal kann es Menschen helfen effektiv abzunehmen. Es kann herausfinden welche Nahrungsmittel bei mir zu Übergewicht führen und welche nicht. Die zweite Funktion ist, dass es herausfinden kann welche Nahrungsmittel für mich gesund sind und welche nicht. Die Person kann sagen, ob es nur das eine oder das andere oder beides möchte.

In diesem Kapitel geht es damit wie Gene beeinflussen, welche Nahrungsmittel für mich gesund sind und welche nicht. Wir schauen uns also den DNA Ernährungsteil (NutriControl) an. Es gibt die allgemeinen Empfehlungen, für eine gesunde Ernährung. Diese sind gut gemeint und sollten für jeden gelten, allerdings gibt es dabei einige Probleme. Nehmen wir zum Beispiel die folgenden drei Personen:

Die erste Person ist aufgrund eines Gendefekts laktoseintolerant (milchunverträglich).

Die zweite Person ist glutenintolerant. Getreideprodukte führen zu schweren Verdauungsproblemen.

Die dritte Person hat eine genetische Veranlagung zur Eisenspeicherkrankheit. Diese Person nimmt aus der Nahrung zu viel Eisen auf und kann dieses nicht ausscheiden.

Die allgemeine Empfehlung besagt, dass Milchprodukte gesund und eine gute Kalziumquelle sind. Das stimmt auch, Milchprodukte enthalten viel Kalzium. Wir schauen aber jetzt, ob diese Empfehlung für alle drei Personen wirklich zutrifft. Für die erste Person natürlich nicht. Wenn man laktoseintolerant ist, sind Milchprodukte natürlich keine gute Idee. Man sollte dann andere Nahrungsmittel essen die Kalzium enthalten, aber wenn möglich keine Laktose. Für diese Person gilt diese allgemeine Regel also nicht. Für die glutenintolerante Person sind Milchprodukte kein Problem und auch für die Person mit der Eisenspeicherkrankheit ist es tatsächlich so, dass Milchprodukte eine gute Quelle von Kalzium sind.

Es gibt die Empfehlung, dass man Vollkornbrot mit viel Ballaststoffen essen sollte, weil es gut für die Verdauung ist. Für die laktoseintolerante Person stimmt es. Die glutenintolerante Person wird bei Vollkornbrot jedoch sehr schlimme Verdauungsprobleme bekommen und sollte von allen Weizenprodukten und Gluten enthaltenen Getreidesorten Abstand halten. Das heißt, für diese Person gilt die Empfehlung nicht. Bei der Eisenspeicherkrankheit ist Weizen wiederum unproblematisch.

Roten Fleisch ist eine wertvolle Quelle von Eisen, dies gilt für die laktose- und glutenintolerante Personen. Für eine Person die ohnehin schon zu viel Eisen aufnimmt, ist eine weitere Eisenquelle allerdings eine schlechte Idee. Für eine Person mit Eisenmangel wäre es wiederum positiv. In diesem einfachen Beispiel mit drei verschiedenen Krankheiten, die aufgrund von Genen ausgelöst werden, treffen bei diesen Personen ganz unterschiedliche Ernährungsempfehlungen zu. In unserem Programm untersuchen wir 52 Gene, die Krankheiten auslösen können. Mit der richtigen Ernährung kann man diese Krankheiten entgegenwirken oder sogar neutralisieren.

Oxidativer Stress – freie Radikale bzw. giftige Moleküle können eine Kettenreaktion der Zerstörung auslösen. Diese freie Radikale werden durch bestimmte Gene neutralisiert. GPX1 und SOD2 sind zwei dieser Gene. Sie produzieren Enzyme, welche die freien Radikale unschädlich machen sobald sie entstehen. Dieser Prozess schützt unsere Zellen und verlangsamt unter anderem den Alterungsprozess. Der Alterungsprozess ist teilweise Ausgelöst durch Schäden der freien Radikale, die nicht rechtzeitig oder ausreichend neutralisiert werden konnten.

Aggressives Immunsystem – Ein Immunsystem bekämpft Bakterien und Viren, kann aber aufgrund von bestimmter Genetik zu aggressiv oder nicht richtig eingestellt sein. Ein richtig eingestelltes Immunsystem ist natürlich wichtig, um die Zellen zu schützen. Die Gene TNFa und IL1A steuern die Aggressivität des Immunsystems und stellen es richtig ein. Homozystein Regulieren – Ähnlich wie Cholesterin, ein im Blut zirkulierender Stoff, ist Homozystein ein Risikofaktor für Herzkreislauferkrankungen. Bestimmte Gene steuern die Menge an Homozystein, es kann rauf- oder runter reguliert werden. Die Menge sollte möglichst gering gehalten werden. Die Gene MTHFR und MTRR produzieren für den Schutz der Zellen wichtige Proteine.

Giftstoffe Entfernen – Giftstoffe wie Schwermetalle, Pestizide, bestimmte Chemikalien oder Zigarettenrauch werden durch Enzyme von bestimmten Genen neutralisiert. Gene wie GSTM1 und GSTT1 produzieren Enzyme, die die Giftstoffe erkennen, neutralisieren, binden und aus dem Körper entfernen. Die ganzen gefährlichen Faktoren, die auf unseren Körper einwirken, werden durch funktionierende effektive Systeme (Gene) kontrolliert. Leider ist es so, dass Genvariationen und Gendefekte die Funktionen der Gene stören können.

Zum Beispiel im Fall vom oxidativen Stress, wenn eines oder mehrere der Gene defekt sind, werden wir nicht mehr ausreichend gegen freie Radikale geschützt. Die freien Radikale zerstören dann die Zellen und lösen eine Kettenreaktion der Zerstörung aus. Ein Gendefekt im MTHFR oder MTRR Gen kann dazu führen, dass Homozystein unkontrolliert ansteigt, der Gehalt zu hoch wird und dadurch das Risiko für Herzkreislauferkrankungen deutlich erhöht wird.

Wenn die Entgiftungsgene defekt sind führt es dazu, dass Giftstoffe wie Ruß oder Rauch vom Körper nicht mehr richtig entfernt werden. Dies kann zu Vergiftungen und Krankheiten führen. Wir haben Schutzmechanismen durch unsere Gene, aber manche der Mechanismen sind weniger effektiv, weil die Gene bestimmte Genvariationen oder Gendefekte tragen.

Jetzt kommt die Ernährung ins Spiel. Mikronährstoffe haben bestimmte Funktionen. Vitamine beispielsweise, können zum Teil fehlende Funktionen von Genen wiederherstellen. Wir nehmen zum Beispiel im Fall von oxidativem Stress an, dass ein Gen defekt ist. Wir sind also nicht geschützt durch entstehende freie Radikale, die die Zellen zerstören und die Alterung beschleunigen. Die Mikronährstoffe Vitamin E, A, C (Antioxidantien) wirken als freie Radikale-Fänger. Wenn wir diese Vitamine durch unsere Nahrung aufnehmen, zirkulieren sie im Körper und immer wenn ein freies Radikal entsteht, wird es von einem dieser Vitamine gebunden und neutralisiert. Obwohl die Gene zerstört sind, können wir also durch die richtige Zufuhrt von Antioxidantien den Schutz vor freie Radikale wieder erhöhen.

Im Fall von Homozystein haben wir durch defekte Gene keine Regulierung, die den Homozysteinspiegel niedrig hält. Das Homozystein steigt an und erhöht das Risiko von Herzkreislauferkrankungen. Folsäure und B Vitamine sind sehr effektive Senker von Homozystein. Obwohl wir also die Funktion der Gene verloren haben, können wir durch erhöhte Zugabe von Folsäure, Vitamin B12 und B6 die selbe Funktion wiederherstellen.

Wenn Giftstoffe in den Körper gelangen und keine Enzyme vorhanden sind, um diese unschädlich zu machen, dann gibt es die Möglichkeiten Selen, Kalzium oder Eisen durch die Nahrung aufzunehmen. Diese Stoffe können Schwermetalle binden und aus dem Körper entfernen. Das heißt nicht, dass bei einer akuten Bleivergiftung oder Cadmiumvergiftung die Einnahme von Kalzium-Nahrungsergänzungsmittel effektiv ist, dafür gibt es effektive medizinische Therapien.

Um die Schwermetallbelastung im Körper bei geringer Menge zu kontrollieren, ist eine ausreichende Zufuhr von Kalzium, Eisen, Selen und andere Stoffe hilfreich, um die Schwermetalle im Normalbereich zu halten. Das bedeutet, dass wir durch verschiedene Stoffe, die durch eine gesunde Ernährung aufgenommen werden können, Fehler in unseren Genen ausgleichen können. Weil jeder von uns andere Fehler in den Genen hat, gelten für jeden andere Ernährungsempfehlungen.

Das Konzept: herausfinden welche Nahrungsbestandteile positiv und welche negativ sind

Hier ist eine kurze Übersicht, welche Bereiche von dieser Analyse abgedeckt werden.

Knochengesundheit
Osteoporose – Manche Genvariationen führen zu einem schnelleren Abbau der Knochen. Eine bestimmte Menge an Kalzium, Vitamin D und Magnesium sind wichtig, um die Knochen aufrechtzuerhalten.

Augengesundheit
Makuladegeneration ist eine Krankheit, bei der sich ein störender Fleck in der Mitte des Sichtfeldes entwickelt, weil sich die lichtempfindlichen Zellen im Auge langsam abbauen. Eine Antioxidantien-Therapie hat hier gute Erfolge gezeigt.

Herzgesundheit
Erhöhtes Cholesterin ist ein Risikofaktor und kann unter anderem durch Omega-3-Fettsäuren unter Kontrolle gebracht werden. Homozystein ist wie bereits erwähnt ein Risikofaktor für Kardiovaskuläre Erkrankungen und kann durch die Zugabe von Folsäure und B Vitamine gesenkt werden.

Nahrungsmittelunverträglichkeiten
Studien haben gezeigt, dass Personen die laktoseintolerant sind, eine signifikant niedrigere Kalziumaufnahme aufweisen. Man kann also mit kalziumhaltigen Nahrungsmitteln einen Kalziummangel entgegenwirken. Bei der Glutenintoleranz ist es oft so, dass die Aufnahme der Vitamine reduziert ist, weil durch die Glutenintoleranz die Innenseite des Darmes beschädigt ist, wodurch die Aufnahme der Vitamine weniger effektiv ist. Man sollte also mit der richtigen Ernährung für ausreichend Vitamine sorgen.

Gelenksgesundheit
Bei entzündlichen Erkrankungen ist das Immunsystem zu aggressiv und greift bei Gelenken den Knorpel an. Das eigene Immunsystem löst also eigentlich das Problem aus. In diesem Fall hat sich gezeigt, dass eine hohe Dosis von Omega-3 entzündungshemmend wirkt. Mit Fisch in der Ernährung lässt sich für eine ausreichende Omega-3-Zufuhr sorgen und dadurch die Entzündungsreaktionen senken. Außerdem kommt in tierischen Nahrungsmittel eine bestimmte Säure vor, die Arachidonsäure. Diese Säure ist ein Botenstoff für das Immunsystem und löst die Entzündungsreaktion aus, daher sollte bei dem Risiko für entzündliche Gelenkerkrankungen Arachidonsäure gemieden werden. Bestimmte tierische Produkte mit hohem Arachidonsäuregehalt sind dann nicht empfehlenswert.

Stoffwechselgesundheit
Bei der Hämochromatose wird zu viel Eisen aufgenommen. Es sollten also eisenhaltige Nahrungsmittel reduziert werden.

Mentale Gesundheit
Bei Alzheimer haben hohe Antioxidantien positive Effekte bei der Vorsorge und der Verzögerung der Krankheit gezeigt. Man kann also mit einer mediterranen und Antioxidantienreichen Ernährung entgegenwirken.

Entgiftung
Stoffe wie Kalzium, Selen und Eisen können Schwermetalle aus dem Körper entfernen.

 

Wir sehen uns nun die Funktion, von einem spezifischen Gen für oxidativen Stress an. Wir atmen mit jedem Atemzug Sauerstoff ein. Etwa 20 % des Atems ist Sauerstoff und wird von unserem Körper für die Verbrennung von Kalorien verwendet. Etwa 5 % des Sauerstoffs wird in Superoxid verwandelt. Superoxid ist ein sehr aggressives freies Radikal, welches Zellwände, Membrane und alle möglichen Zellkomponente zerstören. Die Natur hat dies natürlich gemerkt und hat uns ein System gegeben, was uns vor Superoxid schützt. Der Schutz ist ein Gen, was wiederum ein Enzym (SOD3) produziert, welches Superoxid erkennt und in Wasserstoff-Peroxid umwandelt. Dies ist war wiederum auch ein freies Radikal, aber es wird dann weiter umgewandelt und die ganze Kette der Neutralisierung beginnt. Das SOD3 Enzym ist nur außerhalb der Zellen effektiv. Wenn also ein freies Radikal außerhalb der Zelle entsteht, wird es vom SOD3 Enzym unschädlich gemacht.

Für das Innere der Zellen, wo die Zellorganellen herum schwimmen, gibt es ein weiteres Enzym (SOD1). Es hat genau die selbe Funktion, es erkennt Superoxid und verwandelt es in Wasserstoff-Peroxid. Innerhalb der Zellen gibt es einfach gesagt kleine Kraftwerke, die einen Großteil der Energie umwandeln, wo auch der größte Teil des Superoxids produziert wird. Diese kleinen Kraftwerke heißen Mitochondrien. Weil in den Mitochondrien ein Großteil des Superoxids produziert wird, gibt es auch hier ein Gen (SOD2), welches ein Enzym produziert, was Superoxid erkennt und unschädlich macht.

Sauerstoff wird also in freie Radikale umgewandelt und wir haben Gene, die uns davor schützen. Es gibt im SOD2 Gen allerdings eine häufige Genvariante die dazu führt, dass das Gen seine Funktion nicht richtig ausführen kann. Das führt dazu, dass freie Radikale nicht neutralisiert werden, sich in den Mitochondrien ansammeln und beginnen die Mitochondrien und die Zellen zu beschädigen.

Wir sehen einen Ausschnitt von dem SOD2 Gen aus dem Booklet an. Als erstes sehen Sie, wie das Gen genau heißt. Das wäre Superoxid Dismutase 2 mitochondrial und die RS Nummer (rs4880) ist die genaue Identifikation der Genvariation die analysiert wird. Hier zu sehen ist es auf Englisch, aber in den deutschen Booklets ist es auf Deutsch. Zu sehen ist eine kurze Erklärung, was das Gen im Körper genau macht und dann stehen dort die drei verschiedenen Ergebnismöglichkeiten. Wenn es Sie interessiert, warum es drei verschiedene Ergebnismöglichkeiten gibt, dann sehen Sie sich bitte das Kapitel über die Genetik-Vererbung an.

Ein ‚C‘ an der Stelle die wir analysieren bedeutet, dass das Gen funktioniert. Falls sich an der Stelle des C’s ein ‚T‘ befindet, dann funktioniert das Gen nicht. Weil jeder Mensch zwei von diesen Genen hat, kann auf beiden Genen ein ‚C‘ vorkommen, was bei 20 % der Population in Europa der Fall ist. Personen mit dieser Variante haben einen guten Schutz. Die Gene funktionieren und schützen vor freien Radikalen.
Ein C/T bedeutet, dass das eine Gen mit einem ‚C‘ effektiv ist und das andere mit einem ‚T‘ nicht effektiv ist. Diese Variante betrifft etwa 53 % der Population und die Personen sind etwa zur Hälfte geschützt.
Ein T/T bedeutet, dass auf beiden Genen die Genvariation ist beide Gene nicht effektiv sind. Dies betrifft 27 % der Population und die Personen haben einen schlechten Schutz vor freien Radikalen in den Mitochondrien.

Wir haben also eine Person mit T/T, also mit zwei ineffektiven Genen, wodurch die Mitochondrien durch freie Radikale beschädigt werden. Die Frage ist nun, was man dagegen machen kann. Es gibt freie Radikale-Fänger wie Vitamin C, E, A usw., welche freie Radikale ebenso erkennen und neutralisieren können. Es gibt einige Limitierungen: Vitamin E ist fettlöslich, wodurch es eher vor den freien Radikalen in den Membranen schützt, weil es dort nicht frei in der Zelle herumschwebt. Die richtige Menge und Dosierung kann helfen, die freien Radikale unschädlich zu machen.

Das heißt, dass der Bedarf an einem bestimmten Mikronährstoff unter anderem von der Genetik abhängig. Wenn das SOD2 Gen ein SOD2 Protein produziert, bräuchte die Person zum Beispiel 100 mg der Antioxidantien, um die Zellen zu schützen. Wenn das Gen eine negative Genvariation trägt, dann ist der Bedarf an den schützenden Nährstoffen deutlich erhöht. Es wäre also notwendig Nahrungsmittel zu wählen, die viele dieser Vitamine enthalten, um dieser genetischen Schwäche in diesem Fall entgegenzuwirken.

Wir brauchen also mehr Mikronährstoffe in der Nahrung. Die Frage ist, wie man den Bedarf am besten decken kann. Die Antwort ist natürlich, durch die richtige Ernährung. Mehr Antioxidantien (Vitamine) findet man in Obst und besonders in farbigen Gemüse. Das Omega-3 findet man in Fischprodukten, vor allem in Meeresfisch. Kalzium findet man in Milchprodukten. Allerdings ist es abhängig von der Laktoseintoleranz, ob Milchprodukte empfehlenswert sind. Weniger Eisen erreicht man durch weniger Konsum von roten Fleisch und Alkohol. Wenn man keinen guten Schutz gegen Schwermetalle hat, sollte man Nahrungsmittel wie Muscheln, die viele Schwermetalle enthalten, meiden.

Die Genetik sagt uns also was wir brauchen und die Nahrungsmittel geben uns die Möglichkeit etwas zu bekommen oder zu meiden. Es geht darum, die Informationen herauszufiltern und die entsprechenden Nahrungsmittel rauf oder runter zu dosieren.

 

Die Nahrungsmitteltabelle enthält 1100 Nahrungsmittel und jedes Nahrungsmittel wurde einzeln nach den Genen und dem Gesundheitsfaktor analysiert. Hier sehen Sie alle Nahrungsmittel und wie viel Gram eine typische Portion ist. Von dem Seeteufel würden Sie typischerweise 50 g essen, worin 99 g Kalorien enthalten sind und dazu noch Eiweiß, Kohlenhydrate usw. Der nächste Bereich ist der Interessante. Er besagt ,ob ein Nahrungsmittel laut meinen Genen gesund ist. Es wird immer berücksichtigt, welche positiven Inhaltsstoffe enthalten sind die mein Körper braucht und welche negativen Stoffe enthalten sind. Außerdem wird beachtet, wie viel wovon enthalten ist. Alles zusammen entscheidet dann, ob ein Nahrungsmittel gut oder schlecht für mich ist. Positiv wird durch viele grüne Smileys gekennzeichnet, negativ durch viele rote Smileys und neutral durch die schwarzen Smileys.

Sie können also mit dieser Liste herausfinden, welche Nahrungsmittel für Sie positiv sind und essen dann mehr von den Grünen und weniger von den Roten. Dadurch stellen Sie sicher, dass Ihr Körper genau die Nahrungsmittel in der richtigen Menge erhält, die er braucht und das die in Nahrungsmitteln enthaltenen negativen Stoffe reduziert werden. Sie sehen also genau für Ihre Gene angepasst, ob ein Nahrungsmittel eine gute oder schlechte Idee ist. Für jede Person werden diese Nahrungsmittel anders bewertet. Sie sehen hier auch das Risiko für Übergewicht, wenn Sie den Gewichtsteil von DNA NutriControl bestellt haben. Es wird gezeigt, ob ein Nahrungsmittel im Vergleich zu anderen besonders übergewichtsfördernd ist.

Als nächstes sehen Sie verschiedene Spalten. Wir beginnen mit den Allergien. Wenn eine Person beispielsweise angegeben hat, dass sie allergisch gegen Nüsse ist, wird das in dieser Spalte eingepflegt. Es werden dann alle Nahrungsmittel die Nüsse enthalten können mit einen Warnzeichen gekennzeichnet. Man wird also vor allen Nahrungsmitteln gewarnt, vor denen man eventuell allergisch ist. Allerdings gibt es dies nur bei Angaben bei der Bestellung und die Verantwortung liegt immer bei der Person selbst, darauf zu achten. Es kann immer sein, dass Nahrungsmittel anders zubereitet werden und dadurch beispielsweise Nüsse enthalten sind.

Wenn eine Person gluten- oder laktoseintolerant ist, werden bei glutenhaltigen oder laktosehaltigen Nahrungsmitteln ein Warnzeichen gezeigt. Bei Gluten generell wenn Gluten enthalten ist und bei Laktose erst, wenn ein gewissen Schwellwert überschritten wird. Es gibt sehr viele Nahrungsmittel, die ganz wenig Laktose enthalten und üblicherweise kein Problem sind.

Es wird je nach dem genetischen Ergebnis gewarnt. Bei der Laktoseintoleranz gibt es allerdings einen entscheidenden Faktor. Wenn die Genetik sagt, dass ich eine hohe Wahrscheinlichkeit habe im Laufe meines Lebens laktoseintolerant zu werden, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 95 %, dass ich irgendwann im Leben negative Reaktionen auf Laktose zeigen werden. Das heißt aber, dass es in meinem Alter noch nicht der Fall sein muss und es erst in 10 Jahren dazu kommt. Es ist für diese 10 Jahre nicht notwendig, laktosehaltige Nahrungsmittel zu meiden und es hat keinen Einfluss auf die Wahrscheinlichkeit, ob die Laktoseintoleranz später entsteht.
Ich sollte mir aber bewusst sein, dass Nahrungsmittel mit dem Warnzeichen irgendwann in meinem Leben zu Problemen führen können. Ich kann also die Nahrungsmittel mit Warnzeichen weiterhin essen, aber wenn ich merke, dass mir dabei übel wird oder ich Verdauungsprobleme bekomme weiß ich, dass sie nicht mehr gut für mich sind. Bei der Glutenintoleranz ist es ähnlich. Man braucht eine bestimmte Genvariation, um die Glutenintoleranz entwickeln zu können. Mehr als 99 % der Betroffenen haben eine von zwei Genvariationen.

Wir testen hier, ob diese genetische Veranlagung vorhanden ist. Falls vorhanden, ist es möglich das ich glutenintolerant werde. Je nach Variation liegt die Wahrscheinlichkeit bei 40 %. Es ist also keineswegs garantiert und auch keine Diagnose, dass ich Gluten-Intolerant bin. Sie sollten aber genau wie bei der Laktose darauf achten, ob die Nahrungsmittel mit Warnzeichen bei Ihnen zu Problemen führen.

Dann gibt es die Spalte „Warnung“. Das ist eine Zusammenfassung aus Laktose und Gluten. Es ist nämlich so, dass eine Analyse zum Teil wirklich Krankheitsrisiken analysiert. Darunter sind Laktoseintoleranz, Glutenintoleranz, Diabetes, verschiedene Gelenkerkrankungen usw.. In dieser Form wäre es eine medizinische Genanalyse. Eine solche Analyse, in der Krankheiten diagnostiziert werden, ist und muss Ärzten vorbehalten sein. Deswegen wollen wir in der Lifestyleform dieser Analyse nicht die Krankheiten behandeln, sondern lediglich nachschauen wie die Gene aussehen und welche Nährstoffe die Person auf Grund der Gene braucht. Die Person kann sich dadurch dann entsprechend ernähren, um Krankheiten zu verhindern ohne wirklich zu wissen welche Risiken dahinterstecken.

Die Empfehlungen und Handlungen der Person sind genau die Gleichen, wie bei einer die eine medizinische Variante einer Analyse bestellt hat. Diejenigen die die Lifestyleanalyse bestellt haben, sehen allerdings nur ein Warnzeichen und sollten darauf achten, ob ein Nahrungsmittel zu Problemen führt oder nicht.

Das war der linke Teil der Nahrungsmitteltabelle. Rechts sehen Sie eine umfassende Liste, welche wirklich nur für Interessierte ist. Beispielsweise für Ernährungsberater, die genau wissen wollen was in den Nahrungsmitteln steckt. Es wird genau angegeben was enthalten ist, also beispielsweise ungesättigte Fettsäuren, Cholesterin, Mangan usw. Man sieht welche Stoffe in den typischen Portionsgrößen von Nahrungsmittel stecken. Oft kann man sich dann auch ausrechnen, warum ein Nahrungsmittel negativ ist.

Wir beachten immer alle Krankheitsrisiken und alle metabolischen Funktionen zusammen und wie viel von jedem Stoff enthalten ist. Jedes Nahrungsmittel wird unter Berücksichtigung von 30 verschiedenen Inhaltsstoffen bewertet, woraus sich die grünen und roten Smileys ergeben. Diejenigen die es interessiert, können sich den rechten Teil der Liste anschauen. Er ist aber für die Beratung nicht wirklich notwendig.